糖原累积病相关论文
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男......
目的探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。方法分析2006—2016年期间北京协......
目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周......
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发......
目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组......
肝腺瘤是肝脏少见良性肿瘤之一,女性多见,多为单发.糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种遗传性疾病,由于糖原代谢过程......
患儿,男,13岁.因腹胀伴轻度疲乏2个月余,于2001年10月4日来我院诊治.以"肝脏包块"待查收住.T 37℃,P 110次/min,R 20次/min,BP 14/......
目的：明确14例糖原累积病Ⅲ型（GSD Ⅲ型）患者糖原脱支酶（AGL）基因突变情况，并结合患者临床资料探讨AGL基因型和临床表型相关性。建立干血......
背景糖原累积病(Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主,国内相关报道较......
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍，目前已知共有至少16型糖原累积病。糖原累积病......
背景：糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组糖原代谢异常的常染色体隐性遗传病。根据所缺乏的酶不同可分为12种亚型,其......
目的探讨儿童肝糖原累积病(GSD)的临床特点、肝组织病理及超微病理改变特征。方法对2005年8月-2007年3月本院儿科以肝脏受累为主要......
发表于本刊2016年第49卷第1期第8～16页的“中国肌病型糖原累积病诊治指南”一文，经过专家的再次讨论，决定将文题变更为“中国糖原累积......
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。糖原累积病Ia型分子遗传学家系研究@邱文娟$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学......
糖原累积病(glycogen storate disease,GSD)是一类由于在糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,依据所缺陷......
糖原累积病是一大类与糖原分解和合成障碍有关的先天代谢性疾病，目前至少可分为13型［1］。患者多为婴幼儿，常因此夭折。少数为成人发病，......
总结1例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后双胎妊娠合并Ⅰ型糖原累积病病人的护理:主要包括术前进行心理护理、密切关注胎心变化、预......
目的探讨肌糖原累积病的鉴别诊断与病理特点.方法通过分析4例临床误诊病例的症状和光镜、电镜下的改变,提出诊断肌糖原累积病的注......
例1，兄，5岁。因腹痛、鼻出血、乏力3年，来院就诊。查体：患儿2岁时出现腹胀，且进行性加重，伴乏力，不思玩耍，反复鼻出血，行走时四肢酸痛，生长迟......
患者女，22岁，2012年3月因乏力、活动后气短入院，入院心电图检查示：双心室肥厚伴QT问期延长；超声心动图示：左心扩大，左、右心室壁增厚，左心......
目的探讨Ⅰ型糖原累积病围麻醉期处理和效果。方法回顾性分析1例Ⅰ型糖原累积病患者行剖腹探查术、左肝肿瘤切除术、右肝肿瘤射频......
糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢途径中与糖原合成和分解有关的某些特定酶的缺陷，导致糖原在不同组织异常储积......
糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）是一种先天性糖代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病，依其所缺陷的酶目前可分为14型，各型临床......
据美国儿科心肌病注册资料表明,1990至2002年新诊断的扩张型心肌病1400余例中,先天性代谢病占4%,这些由代谢缺陷所致的心肌病又被......
目的：分析肝糖原累积病的临床病理表现,以提高对该病的认识。方法：34例确诊为肝糖原累积病患儿的临床资料,用光镜及电镜观察其肝活检......
目的分析Ⅱ型糖原累积病临床与骨骼肌病理特点。方法对1例肌无力、肌张力减低患儿，行开放式骨骼肌活检、组织化学染色病理及临床分......
目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型......
对1例Ⅱ型糖原累积病合并背柱侧凸病人的围术期护理进行总结,提出术后应加强功能锻炼,以最大限度地恢复神经功能。......
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组由于先天性酶缺陷所造成的代谢性疾病,其共同特征是糖原代谢异常,导致糖原在肝脏......
目的探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果......
先天性肌迟缓综合征（congenital hypotonic syndrome）是一组症候群,包括中枢神经系统或周围神经系统的异常而引起肌张力减低的各种疾......
1 病例资料女,3个月.因腹泻数天,到本地某私人诊所就医,诊断为肠炎、细菌性痢疾.给口服红霉素等治疗1天.次日患儿哭闹不止,拒乳,脸......
目的：分析儿童期肝糖原累积病的临床特点。方法：回顾分析1990年1月-2006年1月收治的42例以肝脏损害为主的肝糖原累积病患儿的临床资......
<正>患儿,女,11月龄,因"皮肤黄染10个月",于2015年3月就诊于解放军三〇二医院儿科门诊。患儿于2014年5月17日出生,出生体重3 200 g......
