齿状核红核苍白球路易体萎缩症相关论文
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行......
报道1例以癫痫为首发症状的早发成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者的临床、电生理、影像学及基因突变特点.该患者为......
期刊
目的:分析2个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系的临床和遗传学特点,总结基因型与表型的相关性。方法:收集2018年7月至2019......
目的探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特......
齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同......
目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点......
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)又称Haw River syndrome或Naito-Oyanagi disease,是......
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2......