【摘 要】
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目的 小儿脑性瘫痪是严重威胁儿童健康的疾病,导致儿童长期或终身残疾,给家庭和社会造成巨大的精神和经济负担,其病因和发病机制至今仍有许多问题不甚清楚.本研究运用分
【机 构】
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154007 佳木斯大学基础医学院
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 小儿脑性瘫痪是严重威胁儿童健康的疾病,导致儿童长期或终身残疾,给家庭和社会造成巨大的精神和经济负担,其病因和发病机制至今仍有许多问题不甚清楚.本研究运用分子生物学技术,对小儿脑性瘫痪儿童血液基因组DNA IL-18基因第4外显子的突变频率及形式进行研究,进一步探究小儿脑瘫人群基因易感性,为早期诊断和防治,降低脑瘫发病率,促进脑瘫防治研究提供理论依据.方法 经患者家属同意,采集2007年12月至2008年12月间在黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心就诊的109例脑瘫患儿血液,采集同时期、同地区就诊并排除中枢神经系统疾病的109例患儿血液作为对照组.用试剂盒提取血液基因组DNA,自行设计引物,引物位于外显子两段内含子区.PCR扩增病例组和对照组血液基因组DNA IL-18基因第4外显子,并运用单链构象多态性分析方法 (SSCP)对样本的突变情况进行检测,对出现异常条带的样本,重新进行PCR,提纯产物DNA后,进行测序分析.结果 对病例组和对照组共218例血液样本进行PCR-SSCP筛查,发现病例组有2例样本出现异常条带,经测序分析发现这2例样本IL-18基因第4外显子发生无意义突变(A→C),突变率为1.83％.
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