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遗传学过去是一个微小而常常被忽略的临床专科,仅仅处理罕见病,随着科学技术的进步,她已经成为与所有疾病相关的个性化医学的排头兵。现有的基因检测加上基因组学检测已经开始被整合进医疗保健的常规服务。有几项进展特别令人期待:对孕母外周血样本进行第二代测序检测可能使染色体异常疾病产前筛查发生革命性的变化,新生儿筛查的范围则从遗传性综合征扩展到基因组疾病,癌症诊治、个体风险评估与预防有了新的手段。临床遗传学专家、基因组学专家、医务工作者和政策法规制定者应该组合起来,以应对如何在临床与公共卫生系统中为病人/客户提供临床基因组学检测的挑战。