【摘 要】
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目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异
【机 构】
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重庆市人口和计划生育科学技术研究院,国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室,重庆400020
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的：研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49％,其中常染色体异常34例,异常率2.66％,占异常总数70.83％.性染色体异常14例,异常率1.09％,占异常总数29.16％.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64％,异常总数43.75％.结论：染色体核型异常与生育异常、智力低下、发育障碍等疾病有密切关系,外周血淋巴细胞染色体核型分析对遗传病的治疗、诊断、预防有积极作用。
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