急性髓细胞白血病(AML)是一种起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,也是一种在表型、细胞遗传学及分子异常上高度异质性的疾病.最早的分层是基于细胞遗传学将AML患者分为高危、中危和低危.随着对AML发病机制基础研究的深入,发现了许多新的分子生物学标志物,包括干扰转录的基因突变、促进增殖的基因突变、影响细胞周期调节和凋亡的基因突变、基因异常高表达、表观遗传学途径中的分子异常等,其中一些已经被转化到临床应用,对成人AML患者进行风险评估和预后分层,不断完善在细胞遗传学基础上的AML风险评估体系.分层的目的是针对不同风险患者研究出不同的治疗方案,达到个体化治疗的目标,从而避免因治疗不足而致的治疗失败以及因治疗过度而导致的治疗相关死亡和医疗资源浪费,进一步提高AML患者生存率和治愈率，文章指出急性白血病分型中加入分子生物学标志物的检测，有助于对急性白血病诊断、分型和预后进行更精细的分层，以真正实现白血病患者的个体化整体治疗策略，从而避免因治疗不足而致的治疗失败以及因治疗过度而导致的治疗相关死亡和医疗资源浪费。目前，发达国家在细胞遗传学分型的基础上加入分子生物标志物，正在建立急性白血病更加精细的分型系统。尽管欧洲与美国的指南不完全一致，但都是建立在欧美等发达国家临床研究资料基础上的，尚无中国在该领域的贡献；另一方面，由于不同国家及种族患者遗传背景的不同，国外提出的基于生物标志物的分型分层系统不一定适用于中国人群，所以也迫切需要通过多中心合作开展大规模的临床研究来证实国外制定的指南是否适合中国的情况，并逐步建立适合中国人的精细诊断分型系统和规范治疗体系。