【摘 要】
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2016年针对Ph阴性骨髓增殖肿瘤(MPNs)的世界卫生组织(WHO)多参数分类,整合了临床特征、形态学和遗传学数据,用来诊断真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF).主要更新是:(1)降低了诊断PV的血红蛋白(Hb)水平的阈值,现在确定为男性16.5g/dl和女性16g/dl(基于MPN患者与PV一致的骨髓[BM]特点的辨别以及Hb水平低于2008年WHO
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2016年针对Ph阴性骨髓增殖肿瘤(MPNs)的世界卫生组织(WHO)多参数分类,整合了临床特征、形态学和遗传学数据,用来诊断真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF).主要更新是:(1)降低了诊断PV的血红蛋白(Hb)水平的阈值,现在确定为男性16.5g/dl和女性16g/dl(基于MPN患者与PV一致的骨髓[BM]特点的辨别以及Hb水平低于2008年WHO关于PV分类的Hb水平);(2)认可纤维化前期/早期PMF,基于BM形态学与ET鉴别,前者有较高的进展为明显骨髓纤维化或急性白血病的倾向,而且以生存期缩短为特点;(3)骨髓形态学在诊断ET、纤维化前期/早期PMF、PMF和具有边界Hb值PV的重要作用;新的诊断标准包括巨核细胞数量和形态(ET典型,两种PMF不典型)以及一种新的PMF网状蛋白纤维化分级(纤维化前期/早期PMF为1级,PMF为2-3级);(4)将所有相互排斥的MPN驱动基因突变(JAK2、CALR和MPL)作为ET和PMF的主要诊断标准;10％-15％的患者为三阴性,对于这些患者需要寻找其他的克隆性标志(例如ASXL1、EZH2、TET2、IDH1/IDH2、SRSF2和SF3B1突变).
其他文献
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红细胞输注是治疗和预防镰状细胞贫血病(SCD)并发症的重要方法,而且大多数SCD患者在20岁之前都会接受1次甚至更多的输血治疗.然而,SCD同种免疫是严重的输血并发症,会引发致命的急性或者迟发的输血反应.SCD患者同种免疫发生率高,很可能跟供血者多为白人,而受血者多为非洲裔美国人,两者之间红细胞上的抗原不同以及输血的频次有关.然而,目前还不清楚为什么只是部分而非所有SCD患者会产生同种抗体.发生同
大多数骨髓增生异常综合征(MDS)患者属于国际预后评分系统(IPSS)和IPSS-修订中低危组.对于这些MDS患者进行精确地诊断和预后分层往往极具挑战性,但其可确保治疗的优化.不同治疗方案的选择已极大提高了这组患者的生活质量和生存期.就频率和症状而言,贫血是低危MDS最常见的相关血细胞减少,可以被促红细胞生成素治疗改善,应根据IPSS-R评分,内源性促红细胞生成素水平及非输血依赖来谨慎选择促红细胞
尽管高危(high-risk,HR)骨髓瘤有着众多的定义,但最新的关于初治MM危险分层的共识来自于国际骨髓瘤工作组.近期公布的修订国际分期系统(R-ISS)包括经iFISH检测的del(17p)或t(4;14)、β2微球蛋白、白蛋白和乳酸脱氢酶.所有NDMM患者均应检查上述指标.高危骨髓瘤患者的最佳治疗方案尚未确立,患者应当参与临床试验.对于不参与临床试验的不适合自体造血干细胞移植(ASCT)患者
异基因造血干细胞移植(HSCT)是骨髓增生异常综合征(MDS)唯一可治愈的方法.但移植相关并发症和死亡率的高风险阻碍了移植的广泛应用,尤其MDS患者多为老年人.然而,在策略上的最新进展是尽量减少药物相关毒副作用,使HCT成为更多患者可行的选择.选择合适的患者应考虑患者因素,包括使用老年评估工具和合并症量表,预测药物相关毒性的风险,以及疾病因素,包括遗传学标记,预测非移植和移植患者的生存期.适合患者
近年来,一些不同类别药物的批准上市极大扩展了多发性骨髓瘤患者的治疗选择,同时提高了他们的生存和生活质量.来那度胺和硼替佐米是目前初治和复发治疗的核心药物.新一代免疫调节剂如泊马度胺、和新的蛋白酶体抑制剂如卡非佐米和ixazomib也可用作复发后治疗.新作用机制药物,如组蛋白去乙酰酶抑制剂帕比司他、靶向于SLAMF7(elotuzumab)和CD38(daratumumab)的单克隆抗体,更是极大丰
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在过去几十年里,随着蛋白酶体抑制剂及免疫调节剂的应用多发性骨髓瘤的疗效显著提高了.这些药物逐渐形成了初治或复发骨髓瘤治疗的基本骨架,但是在大多数患者的整个病程中,耐药仍是其不可避免的问题.因此,仍需不断探索新的治疗措施,近年来,随着靶向浆细胞表面标志物CD38的单克隆抗体daratumumab(DARA)及靶向信号淋巴细胞激活分子家族成员7(SLAMF7)elotuzumab(ELO)的批准,预示
多发性骨髓瘤(MM)的异基因造血干细胞移植和供者淋巴细胞输注可以诱发移植物抗骨髓瘤免疫、使病人获得长生存成为可能,但其有效性及治疗相关毒性限制了广泛应用.细胞免疫和疫苗治疗致力于寻找诱导比异基因移植更特异、可靠及有效,而仅有更低治疗相关风险的抗骨髓瘤免疫疗法.分子生物学、基础和应用免疫学的进展使得一些更有前景的治疗成为可能,如嵌合抗原受体以识别骨髓瘤特异抗原的基因工程化的T细胞,离体扩增自身T细胞
历史上,癌症免疫治疗的尝试强调了旨在刺激或增强免疫系统作用的策略.在过去十年中,发展了一种互补的方法,即释放免疫细胞免受抑制性克制.在免疫性如何调节,免疫系统如何与恶性肿瘤接触以及癌细胞如何利用这些过程来逃避检测的基础生物学中的发现已经被转化为癌症的治疗性免疫检查点抑制的快速增长领域.骨髓瘤是一种与免疫功能紊乱相关的恶性肿瘤,由疾病本身以及过去使用的许多免疫抑制治疗所致.许多关于免疫调节机制的临床