Exome Sequencing Identifies a missense Mutation of Gene A in a Family with Schizophrenia

来源 :中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luocheng890924
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  Schizophrenia is a severe psychiatric disorder,characterized by disordered thinking,emotion,cognition and behaviors,and by disharmony between mental activity and environment.Previous linkage analysis and genome-wide association studies have identified hundreds of thousands of susceptibility genes or SNP loci.However,the genetic factors of schizophrenia show high heterogeneity and these susceptibility genes collectively account for a small fraction of cases.Therefore,many efforts have been contributed to explore new susceptibility genes of schizophrenia since the last two decades.Piles of articles have revealed that exome sequencing had unparalleled advantages in finding rare variants of diseases.Here,we performed whole exome sequencing in 4 individuals with schizophrenia and 3 normal subjects from a single schizophrenia family and identified one missense(c.1441T>C,p.Cys481Arg)mutation in gene A,which encodes a Krüppel-like transcriptional repressor,possibly implicated in transcriptional control on AP1 element and serum response element(SRE).This finding may define a new molecular subtype of schizophrenia and help to elucidate the mechanism of certain schizophrenia.
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