【摘 要】
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目的:探讨POM121L12、APC胚系突变与50岁以上非小细胞肺癌患者临床特征及生存预后的关系。方法:收集了2017年7月至2019年11月就诊我院呼吸科某医疗组且进行基因检测的非小细胞肺癌患者相关临床信息,采用第二代测序技术筛选肿瘤或血液标本中的POM121L12、APC基因突变。卡方检验分析POM12L12、APC基因状态与NSCLC患者临床特征之间的相关性及其合并TP53及NCCN指南推荐
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目的:探讨POM121L12、APC胚系突变与50岁以上非小细胞肺癌患者临床特征及生存预后的关系。方法:收集了2017年7月至2019年11月就诊我院呼吸科某医疗组且进行基因检测的非小细胞肺癌患者相关临床信息,采用第二代测序技术筛选肿瘤或血液标本中的POM121L12、APC基因突变。卡方检验分析POM12L12、APC基因状态与NSCLC患者临床特征之间的相关性及其合并TP53及NCCN指南推荐的肺癌患者检测的9个基因位点的情况。独立样本t检验或MannWhitney U检验评价基因突变状态与治疗前患者肿瘤标志物水平的关系。Logistic回归分析基因突变与患者临床一线治疗评效之间的相关性。Kaplan-Meier曲线和COX模型评估患者生存。结果:（1）本研究共纳入符合标准病例49例,POM121L12胚系突变的发生率为20.4%,APC胚系突变的发生率为26.5%。（2）50-60岁非小细胞肺癌患者中APC胚系突变的发现率高于年龄≥60岁组（P=0.004）,APC胚系突变人群淋巴结转移、脑转移、肺内转移的发生率均高于野生组（淋巴结转移:P=0.025,脑转移:P=0.02,肺内转移:P=0.022）。（3）有无POM121L12或APC胚系突变与患者治疗前血清肿瘤标志物水平无关（P>0.05）。（4）POM121L12及APC胚系突变人群合并EGFR突变、ROS1重排的发生率高于无POM121L12或APC胚系突变人群（POM121L12/EGFR:P=0.021,POM121L12/ROS1:P=0.002,APC/EGFR:P=0.025,ACP/ROS1:P<0.001）,且所有发生POM121L12及APC胚系突变的患者均同时合并TP53体细胞突变。（5）POM121L12、APC胚系突变型患者的中位PFS短于野生型患者（POM121L12:9.5月vs 13.5月,P=0.046;APC:9.5月vs 14.4月,P=0.017）。EGFR/APC基因共突变患者的中位PFS短于单纯EGFR突变者（9.5月vs 12.7月,P=0.017）。POM121L12/TP53或APC/TP53基因共突变患者PFS短于两者均无突变患者（POM121L12/TP53 vs POM121L12及TP53均无突变:9.5月vs 16.6月,P=0.019,APC/TP53 vs APC及TP53均无突变:9.5月vs 16.6月,P=0.018）。（6）多因素分析显示APC胚系突变（OR=3.018,95%CI:1.474-6.181,P=0.003）、ECOG高评分（OR=2.933,95%CI:1.127-7.635,P=0.027）、吸烟（OR=3.109,95%CI:1.514-6.386,P=0.002）、肝转移（OR=3.191,95%CI:1.159-8.788,P=0.025）是影响PFS的独立危险因素。结论:（1）发生APC胚系突变患者发现肺癌时的年龄较小,且具有较高的淋巴结转移、脑转移、肺内转移。（2）APC、POM121L12胚系突变合并EGFR突变、ROS1重排、TP53突变的发生率较高。（3）APC胚系突变、EGOG-PS高评分、吸烟、肝转移是影响5 0岁以上非小细胞肺癌生存的独立危险因素。发生POM121L12胚系突变的50岁以上NSCLC患者PFS也明显缩短。
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