舞蹈病-神经棘红细胞增多症（chorea-acanthocytosis, ChAc）是一种临床罕见的以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病，该病临床罕见，症状谱广泛，临床表现形式多样，可累及运动、神经、精神以及内分泌等全身多个系统，临床诊断与鉴别诊断复杂。ChAc的主要发病机制为空泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog13A, VPS13A)基因突变导致chorein蛋白表达降低或缺乏。因此，chorein蛋白表达丰富的基底神经节（尤其是尾状核头）和前红细胞在该病中分别出现形态萎缩、低代谢、低灌注和膜流动性降低，进而表现为典型的舞蹈症、动作过多型运动障碍和外周血棘红细胞。此外，因本病极为罕见，国内所发表文献多以个案报道为主，截至目前世界范围内尚缺乏系统全面的症状学研究和统一的诊疗标准，由此也限制了对本病的及早识别与诊断。本研究以2011-2015年间于华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科确诊的两例ChAc患者为基础，并在前期已发表的ChAc相关个案报道和临床研究的基础上分别从临床症状、实验室检查、神经影像学特征和VPS13A基因突变角度对其进行全面的临床、影像和遗传学回顾分析，并在此基础上提出了ChAc的证据分类和分级诊断策略，由此促进对ChAc的认识和提高对该病的临床诊疗水平。