目的:研究38个Y-STR基因座在北方汉族人群中的遗传多态性与突变情况,分析其在无关个体对间、不同等级亲缘关系样本对间的容差分布情况,并构建一种基于容差分布的预测模型用于初步判断两个个体是否有亲缘关系并进行亲缘关系等级判断,希望在进行大规模人群亲缘关系判断的实践中发挥一定的作用。方法:采用毛细管电泳复合荧光检测技术对北方汉族人群的1572对父子样本和129对复杂家系样本进行38个Y-STR基因座和3个Y-In Del基因座的分型检测。分别计算群体单倍型/等位基因频率、法医遗传学参数与突变情况。并且分析无关个体对间的容差情况和不同等级亲缘关系样本对间的容差分布情况;此外,将容差分布情况结合随机森林（Random forest,RF）、随机梯度下降模型（Stochastic gradient descent,SGD）和梯度提升树模型（Gradient boosting decision tree,GBDT）三种集成学习模型,根据模型预测的准确性和ROC曲线下与坐标轴围成的面积（Area under curve,AUC）筛选最优亲缘关系预测模型,并利用该模型进一步预测亲缘关系等级。结果:本次实验在1549个无关男性个体中共检出1542种单倍型,单倍型匹配概率、单倍型多样性和识别能力分别为0.00065、0.9999和0.9955。38个Y-STR基因座检测到565个等位基因。3个Y-In Del基因座检测到6个等位基因,其基因多样性值在0.2620（rs771783753）～0.3949（rs199815934）。1572对父子对在59736次等位基因传递中共观察到251对父子发生了284次突变,平均突变率为0.0048(95%CI 4.2～5.3×10-3)。129对复杂家系样本在30400次等位基因传递中共观察到119对家系样本发生了468次突变,平均突变率为0.0154(95%CI 14.0～16.8×10-3)。关于容差分析,无关男性个体间容差基因数和容差步数分别是0-38个（11-35个容差基因座数占99.83%）和0-95步（20-70步容差步数占98.08%）;不同等级亲缘关系样本对之间分型有差异的基因座分布为0-7个,容差步数分布在0-11步。机器学习模型显示,RF模型对于初步鉴别1-13级亲缘关系和无关样本的准确率高达0.9980,AUC达1.00。使用RF模型对亲缘关系等级进行区分的预测,结果显示,模型预测准确率为0.71,AUC为0.77,具有一定的准确性。结论:本研究中检测的38个Y-STR基因座在北方汉族人群中多态性较高,适合法医学领域在个体识别和家系排查中的应用;无关男性个体间Y-STR分型的容差范围比同一家系男性成员间大。基于容差步数和容差基因座数这两个特征指标构建的亲缘关系和亲缘关系等级分类预测模型有很好的预测效能。本研究结果不仅为以后利用Y-STR数据库在家系样本调查、数据分析提供一定的参考价值,还提供了对大规模样本进行亲缘关系初步判断的方法。