【摘 要】
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目的:探讨早孕期超声筛查胎儿异常的临床价值;研究早孕期胎儿异常与染色体异常相关性,探讨早孕期超声检查对预测染色体异常的价值。方法:对2019年12月1日～2021年12月31日于中国人民解放军联勤保障部队第901医院行早孕期超声筛查及进行中孕期序贯筛查的4880例孕妇,记录孕妇基本信息、不良孕产史、家族史、检查孕周、超声检查结果、是否进行染色体检查及结果。分析本研究中早孕期超声检出的超声软指标和结
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目的:探讨早孕期超声筛查胎儿异常的临床价值;研究早孕期胎儿异常与染色体异常相关性,探讨早孕期超声检查对预测染色体异常的价值。方法:对2019年12月1日～2021年12月31日于中国人民解放军联勤保障部队第901医院行早孕期超声筛查及进行中孕期序贯筛查的4880例孕妇,记录孕妇基本信息、不良孕产史、家族史、检查孕周、超声检查结果、是否进行染色体检查及结果。分析本研究中早孕期超声检出的超声软指标和结构畸形的种类、例数及与之对应的染色体核型的相关性。对比分析早孕期超声检出多个超声征象与单一超声征象分别在胎儿染色体异常发生率中的差别。比较单纯孕妇高龄与单纯早孕期超声征象改变分别对染色体异常发生率的影响。应用早、中孕期超声序贯检查法追踪中孕期胎儿染色体异常的检出情况。通过电话、查阅超声工作站以及临床病历等方法随访所有纳入研究病例的新生儿期妊娠结局。结果:（1）本研究期间于我院行早孕期超声筛查及进行中孕期序贯筛查的孕妇4880例,早孕期超声提示胎儿声像图改变共149例,其中超声软指标异常104例,选择于中孕期进行羊水穿刺的孕妇37例;结构畸形45例,因九大严重结构畸形引产行病理组织染色体分析的孕妇7例,因非严重结构畸形选择于中孕期进行羊水穿刺的孕妇14例,染色体检查结果显示染色体核型异常17例。早孕期超声筛查未见异常而因中孕期超声检查结果异常且进行羊水穿刺的孕妇共112例,羊水穿刺结果显示染色体核型异常19例。单纯高龄孕妇475例,因单纯孕妇高龄进行染色体检查的孕妇共52例,染色体检查结果显示染色体核型异常5例;单纯早孕期超声征象改变118例,因单纯早孕期超声征象改变进行染色体检查的孕妇共47例,染色体检查结果显示染色体核型异常12例。（2）因早孕期超声征象改变进行染色体检查的孕妇共58例,染色体核型异常17例,因此早孕期超声征象改变对染色体异常的检出率为29.31%（17/58）。染色体核型异常包含染色体数目异常15例,其中18-三体8例,21-三体5例,13-三体1例,45,X 1例,染色体结构异常2例。（3）早孕期超声征象改变且进行染色体检查的孕妇共58例,染色体核型异常17例。当早孕期超声征象包含NT增厚、鼻骨发育不良、静脉导管a波反向、三尖瓣反流、脉络丛囊肿、颈部淋巴水囊瘤、脐膨出、神经系统畸形、颜面部畸形、心脏系统畸形、骨骼四肢畸形时,染色体异常的发生率分别为52.94%（9/17）、17.65%（3/17）、40.00%（6/17）、29.41%（5/17）、0（0/17）、23.53%（4/17）、11.76%（2/17）、23.53%（4/17）、5.88%（1/17）、29.41%（5/17）、5.88%（1/17）。（4）早孕期超声征象改变者分为单一超声征象组和多个超声征象组,单一超声征象组共40例,染色体检查结果为染色体异常5例,多个超声征象组共18例,染色体检查结果为染色体异常12例,多个超声征象较单一超声征象在胎儿染色体异常诊断中具有统计学意义。（5）本研究中单纯高龄孕妇共475例,因单纯高龄进行染色体检查的孕妇共52例,染色体异常5例,染色体异常发生率为1.05%（5/475）;单纯早孕期超声征象改变共118例,因单纯早孕期超声征象改变进行染色体检查的孕妇共47例,染色体异常12例,染色体异常发生率为10.17%（12/118）。（6）早孕期超声筛查结果未见异常而因中孕期超声检查结果异常且选择进行羊水穿刺的孕妇共112例,染色体异常19例,中孕期超声检查结果异常对染色体异常的检出率为16.96%（19/112）。结论:（1）妊娠早期发现的超声软指标在预测染色体异常中有意义,尤其是NT增厚、静脉导管a波反向、三尖瓣反流。（2）早孕期超声征象中结构畸形与染色体异常密切相关,尤其是心脏系统畸形、颈部淋巴水囊瘤和神经系统畸形。（3）虽然结合多个超声征象染色体异常的发生率高于单一超声征象,但不能忽视早孕期单一超声软指标异常作为染色体异常的潜在预测指标的意义。（4）染色体检查指征中,单纯早孕期超声征象改变较单纯孕妇高龄的染色体异常发生率高,单纯早孕期超声征象改变作为染色体检查独立指征在染色体异常检出方面意义更大。（5）胎儿的生长发育是一个动态发展的过程,早孕期超声筛查未见异常,中孕期可能出现一些新发结构异常,早孕期联合中孕期序贯超声检查在孕期具有重要意义。
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