第一章 Tourette综合征患者膳食摄入情况调查分析　　目的通过调查分析Tourette综合征(TS)患者的营养状况、膳食摄入状况、零食消费状况，为指导患者合理膳食和食用零食提供科学依据。　　方法抽取于2012年7月-2013年7月于青岛大学附属医院、日照市人民医院、东营胜利油田中心医院首次就诊的48名TS患者为研究对象，自行设计问卷调查患者的饮食行为;采用Z评分法评价患者的营养状况;选用24小时膳食回顾法调查TS患者24小时内膳食摄入情况，利用摄入充足比(NAR)和膳食多样化评分(DDS)评价患者的膳食质量;根据中国儿童青少年零食消费指南中零食的分类，对患者零食摄入情况进行调查。　　结果　　1.饮食行为方面，10.42％TS患者饮食无规律，52.08％TS患者最偏爱的烹饪方式为炸。　　2.营养状况方面，35.42％患者超重;14.58％的患者营养不足;8.33％的患者消瘦。　　3.营养素摄入情况方面，患儿能量摄入量为RNI的74％，低于推荐摄入量，患者能量摄入不足。学龄组、青少年组患者蛋白质、脂肪供能比例过高，碳水化合物供能比例过低;TS患者视黄醇、硫胺素、核黄素、维生素C、钙、锌摄入量不足，NAR分别为0.68、0.78、0.67、0.78、0.37、0.71，维生素E摄入量过高，NAR为1.23。　　4.膳食多样化水平方面，TS患者DDS为5.21分，谷类和油脂类消费比例最高，豆类消费比例最低。　　5.零食摄入情况方面，56.25％的患者食用零食影响正餐的食量，54.17％的TS患者几乎不食用坚果类零食，66.67％TS患者食用频次最高的冷饮类零食为“限制食用”的零食。　　结论在饮食行为方面，TS患者存在着饮食无规律等不良饮食行为。在营养状况方面，营养不良率较高，营养不足与营养过剩并存。在膳食营养素摄入水平方面，TS患者膳食碳水化合物、蛋白质、脂肪供能比例不合理;视黄醇、硫胺素、核黄素、维生素C、钙、锌摄入量不足，维生素E摄入量过高。在膳食多样化水平方面，TS患者膳食多样化水平较低，膳食摄入食物种类不均衡，豆类消费比例较低。在零食摄入方面，TS患者零食选择不恰当，坚果类零食消费比例低，冷饮类和谷类“限制食用”级别的零食消费比例高。建议加强患者和家长的营养健康教育，指导改善患者膳食结构、合理消费零食，以达到改善患者营养状况、促进疾病的痊愈的目的。　　第二章基于家系的维生素D受体基因多态性(rs2228570)与Tourette综合征的传递不平衡分析　　目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ酶切位点(rs2228570)单核苷酸多态性与Tourette综合征的关系。　　方法选取自2011年5月-2013年9月于青岛大学附属医院、日照市人民医院和临沂市人民医院就诊的汉族TS患者及其生物学父母组成的186例核心家系为研究对象，运用TaqMan聚合酶链式反应(TaqMan PCR)对TS患者VDR基因FokⅠ酶切位点进行基因分型，通过传递不平衡检验(TDT)和单体型相对风险分析(HRR)评价该位点与TS的相关性。　　结果　　1.Hardy-Weinberg平衡检验　　患者组和父母组VDR基因FokⅠ酶切位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)，说明样本具有代表性，可以进行遗传学分析。　　2.HRR　　统计患者生物学父母传递与未传递的等位基因和基因型频数，进行HRR，结果显示已传递组与未传递组的等位基因频率和基因型频率分布差异均无统计学意义(x2=0.35, P＞0.05; x2=1.62, P＞0.05)。　　3.TDT　　根据患者双亲传递与未传递等位基因数目进行TDT检验，未发现VDR基因FokⅠ多态位点与TS具有相关性(x2=0.33，P＞0.05)。　　结论未发现VDR基因FokⅠ多态性位点与Tourette综合征的相关性，VDR基因可能不参与TS发病。