【摘 要】
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目的：在MPTP帕金森病模型中，有研究已经证实RAGE消融能保护黑质多巴胺能神经元细胞免于死亡，并减少核因子-κB的激活。我们推测RAGE基因的遗传变异可能与散发性帕金森病(PD)的发病相关联。本研究旨在探索RAGE基因位点-374T/A(rs1800624)，-429T/C(rs1800625)和82GS(rs2070600)多态性与中国北方汉族人群PD遗传易感性的关系。 研究对象和方法：应用
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目的：在MPTP帕金森病模型中，有研究已经证实RAGE消融能保护黑质多巴胺能神经元细胞免于死亡，并减少核因子-κB的激活。我们推测RAGE基因的遗传变异可能与散发性帕金森病(PD)的发病相关联。本研究旨在探索RAGE基因位点-374T/A(rs1800624)，-429T/C(rs1800625)和82GS(rs2070600)多态性与中国北方汉族人群PD遗传易感性的关系。
研究对象和方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测285例中国北方汉族散发PD患者与285例正常对照者的基因型。并随机抽取10%PCR产物进行基因测序验证PCR-RFLP反应结果。
结果：RAGE基因-429T/C位点基因型频率和等位基因频率在PD组和对照组间差异有统计学意义(P=0.015,P=0.007)。此外，女性PD组与健康匹配的对照亚组基因型分布差异有统计学意义(P=0.030)，其等位基因分布差异也有统计学意义(P=0.014)。迟发性PD(LOPD)与其对照组之间等位基因分布差异有统计学意义(P=0.016)。我们的数据还显示携带-429C等位基因者似乎更少发生帕金森病(OR=0.617，P=0.007)。-374T/A和82GS两个位点，基因型频率和等位基因频率在PD组和对照组，以及在性别和年龄相关的帕金森氏症患者和相对应的对照组之间分布上差异均无统计学意义(P＞0.05)。
结论：RAGE-429T/C多态性可能与中国汉族人群PD的易感性相关，-429C可能是PD在中国汉族人群的保护性因素。
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