云南汉族系统性红斑狼疮与补体C3基因的相关性研究

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目的:1、通过研究系统性红斑狼疮(Systemic LupusErythematosus,SLE)患者C3基因中是否存在外显子39发生点突变,来探讨SLE的发病机制是否与C3的基因突变相关。2、并进一步探讨血浆中补体C3、C4和免疫球蛋白水平与SLE临床表现及病情的相关性。方法:1、利用免疫比浊法测定92例SLE患者的补体C3、C4水平。2、利用RT-PCR(逆转录聚合酶联反应)测定92例SLE患者和54例正常人血中补体C3mRNA序列。并进行DNA测序。结果:1、本组SLE临床症状和体征从高到低依次为关节炎(54.35%)、蝶形红斑(53.26%)、肾损害(50%)、盘状红斑(34.78%)、光敏感(10.87%)、浆膜炎(6.52%)、神经系统改变(5.43%)、口腔溃疡(1.09%)。并发症由高到低依次是细菌感染、高血压、真菌感染、带状疱疹、出血、药疹、股骨头坏死。2、92例SLE患者治疗后SLEDAI评分较治疗前明显降低,差异有统计学意义(P=0.00)。3、不同SLEDAI评分组血浆中C3及免疫球蛋白水平均无统计学差异(P>0.05)。SLEDAI评分0-5分组与SLEDAI评分5-10分组、SLEDAI评分>10分组比较C4的水平,后二者C4水平明显降低,且有统计学差异(P=0.001、P=0.003)。4、不同系统损害的SLE患者组间C3、C4、免疫球蛋白水平均无统计学差异(P>0.05)。5、RT-PCR结果表明65名SLE患者不存在补体C3exon39点突变。结论:①大部份SLE患者补体C3不存在ex39的点突变,不能证实补体C3ex39的点突变为SLE患者的易感基因;本研究资料中未明确发现云南汉族SLE患者携带遗传性C3缺乏。②静止期患者补体C3水平大致正常,随着病情活动增加,补体C3水平低于正常,呈逐渐降低的趋势。病情活动与C3水平明显相关。③血浆中补体C3、C4及免疫球蛋白水平与不同的脏器损伤无明显相关性。④根据SLEDAI评分、补体C3、C4及免疫球蛋白水平综合评价SLE的病情活动、疗效具有重要意义。
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