目的：探讨中国脑内铁沉积神经变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA)患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。　　方法：　　1．连续于1993年到2009年就诊于中南大学湘雅医院的来自湖南、湖北、江西等6省的汉族3个NBIA家系6名患者，6个散发性NBIA患者以及与年龄性别匹配的对照组100人血清；　　2．采用常规酚/氯仿抽提法从血清中提取基因组DNA；　　3.采用PCR结合DNA直接测序法，对12例NBIA患者及100例正常对照进行PLA2G6基因的突变研究；　　4.应用SPSS13.0和Excel2003统计软件进行相关数据处理及统计分析，探讨中国汉族NBIA患者是否存在PLA2G6突变。　　结果：　　1．所有患者主要表现为锥体外系症状；头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号，其中1家系在苍白球低信号区的前内侧出现高信号，即“虎眼征”。　　2．本组NBIA患者的PLA2G6基因的突变率与正常人的突变率在年龄和性别校正后无显著性差异。3.在研究中共发现7个碱基改变，分别为c.C511T、c.G87A、IVS2+16C→T、IVS4+71A→G、IVS5+43C→T、 IVS6+19G→A和IVS15+55G→A。查询数据库发现c.G87A、IVS2+16C→T、IVS4+71A→G、IVS5+43C→T和IVS15+55G→A均为已报道的多态。在家系内及100例正常对照进行c.C511T、IVS6+19G→A分析，发现这2个碱基改变在各自家系中与疾病不共分离，且正常人中亦存在，因此均考虑为新发现的多态。　　结论：根据临床和头部MRI特征可临床诊断NBIA，中国人NBIA患者PLA2G6基因突变可能罕见。