谷子作为一种传统的杂粮作物,具有生长周期短、水分利用率高、抗旱耐瘠、营养均衡等优点,近些年受到广大消费者的欢迎。穗分枝数是谷子穗部重要性状,与产量密切相关,鉴定谷子穗分枝数相关QTL位点及关键基因,能够为分子辅助选育理想高产穗型的谷子新品种提供依据。本研究连续2年在海南省乐东市、河南省洛阳市、吉林省吉林市、公主岭市3个不同光温环境（4个试验点）调查了160份谷子材料的穗分枝数,利用重测序开发SNP标记进行穗分枝数的全基因组关联分析以鉴定QTL位点;通过单倍型分析、表达分析筛选QTL区域内关键候选基因;将Si DDOST、Si AGO4基因构建到过表达载体p CAMBIA3301并遗传转化拟南芥,进行初步的功能验证。主要研究结果如下:1.随着纬度的增加,穗分枝数的变异幅度增大,谷子的平均穗分枝数呈现递增趋势;穗分枝数表型在不同环境均呈现连续性分布以及单峰分布。2.通过基因组重测序开发了4 482 208个优质SNP标记,其中有大部分在基因间隔区。群体结构分析将160份谷子材料划分为4个群:群体Ⅰ共有41个品种,主要来自河南、河北地区;群体Ⅱ共有35个品种,大部分来自山东、山西地区,少部分来自河北地区;群体Ⅲ包括28个品种,主要来自黑龙江、吉林、新疆、甘肃、宁夏、内蒙古;群体Ⅳ包括56个品种,除部分品种来自中国西部、北部等地区外,其余品种来自朝鲜、德国、日本、美国、法国、俄罗斯等国家。3.将基因组上SNP间距与r~2（连锁不平衡系数）拟合后发现,当r~2衰退到1/2时9条染色体的LD（连锁不平衡）衰退距离在9.5～176.1 Kb之间,平均LD衰退距离为92.4 kb。4.关联分析共检测到96个SNP位点连续2年稳定与穗分枝数显著关联(p＜10-4),位于谷子2、3、4、5、9号染色体上,分布在14个QTL区域,均为环境特异表达位点。在河南光温环境检测到的10个QTL位点中,QTL2-1的峰值SNP的P值最低,可解释的表型变异率为31.86%;吉林光温环境检测到的3个QTL中,QTL4-1具有P值更低的峰值SNP,可解释的表型变异率为15.29%;海南光温环境检测到的QTL3-2峰值SNP可解释的表型变异率为50.83%。5.在可解释的表型变异率较大的3个QTLs（QTL2-1,QTL4-1,QTL3-2）的峰值SNP位点两侧100 kb范围内搜索候选基因,并对QTL区间内筛选到的所有基因的非同义突变SNP进行单倍型分析,共有7个基因（Si Ces A8、Si DDOST、Si EMBP1、Si AGO4、Si CCT、Si GALT1、Si GL4BM）的不同单倍型穗分枝数之间差异均达到极显著水平。功能注释显示,它们分别与转录调控、糖基化修饰、蛋白结合相关。Si Ces A8、Si EMBP1、Si AGO4、Si CCT、Si GALT1基因在低穗分枝数品种‘龙爪粘’和高穗分枝数品种‘毛毛亮’穗分枝形成前的表达水平显著高于穗分枝形成后;Si DDOST、Si GL4BM基因在‘龙爪粘’中穗分枝前的表达水平显著高于穗分枝后,而在‘毛毛亮’中则相反。6.从‘毛毛亮’中克隆Si DDOST、Si AGO4基因并构建到过表达载体p CAMBIA3301,利用农杆菌介导的遗传转化法侵染拟南芥,经除草剂草铵膦筛选和PCR阳性检测,分别得到11株阳性转基因植株,表达分析表明Si DDOST、Si AGO4基因分别在5个阳性转基因拟南芥株系中过表达;对T1代转化植株和野生型植株进行形态学观察,发现两个基因的转化植株与野生植株相比,抽苔时间和开花时间延后2～3 d,果荚长、每个果荚种子粒数、每个果荚种子总重增加,但种子千粒重没有明显差异。