目的:本研究旨在利用大数据方法,根据2021版WHO中枢神经系统（central nervous system,CNS）肿瘤分型指南,比较IDH突变（IDH-mt）,WHO 2级的低级别胶质瘤（low grade glioma,LGG）间分子肿瘤学特征差异,并结合公共数据库中的多组学数据探究其微环境特征。方法:分别从公共数据库中下载有关胶质瘤的多组学数据,包括:mRNA测序数据、体细胞突变数据、拷贝数变异（copy number alternation,CNA）数据、DNA甲基化、microRNA（miRNA）数据、蛋白质组表观遗传学数据和临床数据。基于既往所发表的相关文献和算法评估肿瘤微环境（tumor microenvironment,TME）特征。基于肿瘤纯度特征,利用主流机器学习算法对上述IDH-mt,WHO 2级的星形细胞瘤和少突细胞瘤构建诊断模型,通过受试者工作特征曲线（receiver operating curve,ROC）评估诊断模型的精确度。结果:按照最新版WHO CNS肿瘤分型指南对获取的数据进行清洗,TCGA数据库中共有235名LGG患者符合纳入标准,其中星形细胞瘤140人,少突细胞瘤95人;CGGA数据库中共有21 1名LGG患者符合纳入标准,其中星形细胞瘤1 16人,少突细胞瘤95人。经过统计学分析发现两者均呈现出染色体组不稳定性,星形细胞瘤的总CNA较少突细胞瘤更高。少突细胞瘤呈现出典型的4号染色体缺失,亚组分析显示有4号染色体缺失和7号染色体扩增的少突细胞瘤总生存期（P=0.004）和无进展生存期（P＜0.001）均较差。在DNA损伤修复特征中,少突细胞瘤有较高的亚克隆基因组分数（P＜0.001）和肿瘤纯度（P=0.001）,星形细胞瘤则具有较高的非整倍体分数。此外星形细胞瘤展现出了炎性T细胞浸润和T细胞活化的TME特征,其对免疫检查点抑制剂也具有更多潜在应答;而少突细胞瘤的肿瘤纯度较高,瘤内异质性较小,肿瘤的侵袭性较低。所构建的肿瘤纯度相关诊断模型可以作为诊断量化工具,在鉴别两种LGG中具有较高的准确性。结论:本研究基于最新指南,创新性地探讨了 IDH-mt,WHO2级的星形细胞瘤与少突细胞瘤之间的共性与差异,有助于神经肿瘤医师深入了解两种肿瘤的各种分子特征、TME、肿瘤纯度和预后关系。并且基于肿瘤纯度和机器学习算法开发的诊断工具可以协助两种LGG的诊断,为临床决策提供帮助。目的:脑胶质瘤是一种具有高度侵袭性和浸润性生长的肿瘤,预后往往难以令人满意,而胶质母细胞瘤（glioblastoma,GBM）的预后最差,缺乏有效的治疗方案。由于GBM有着独特的基因组学、遗传学、表观遗传学和肿瘤免疫微环境（tumor microenvironment,TME）特征,开发GBM对应的免疫预后模型（immune prognostic signature,IPS）和确定IPS和GBM的TME关系值得进一步研究。本研究的目的是鉴定出与GBM预后相关的免疫基因,并且利用生物信息学算法构建一个预测GBM预后的IPS模型,并在验证集中验证上述结果。方法:对来自癌症基因图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）和中国脑胶质瘤基因图谱（Chinese Glioma Genome Atlas,CGGA）的数据库中的公共队列中的mRNA测序和对应临床数据进行匹配。通过差异化表达、Cox、Lasso（Least absolute shrinkage and selection operator,Lasso）回归等方法筛选 IPS panel 基因并验证IPS的预后价值。分析IPS和GBM的TME浸润的免疫细胞的关系,并在独立的免疫治疗队列中验证IPS对免疫检查点抑制剂治疗的预测效果。结果:首先对TCGA数据库中的GBM和正常组织之间进行差异化表达,然后对差异化表达的基因进行单/多因素Cox分析并进行Lasso回归分析。由Cox回归分析首先筛选出21个免疫预后基因,经过Lasso放缩后最终确定8个IPS panel基因,接着系统分析了 IPS和各种免疫微环境特征如免疫细胞浸润的相关关系。IPS可以由风险评分将TCGA数据库中的GBM患者分为高、低风险亚组,单/多变量Cox分析显示IPS是一个独立的GBM预后因素。之后根据IPS和各种临床特征构建TCGA-GBM患者的生存列线图,将IPS的作用在CGGA验证集中进行了验证。为进一步发现高、低IPS亚组对免疫治疗的应答水平,使用IMvigor210免疫治疗队列进行验证发现低风险IPS组患者有更高的抗PD-L1免疫应答水平。结论:IPS模型可以将GBM患者分为具有不同分子特征和临床表型的亚组,IPS也可以用于预测免疫治疗的效果。这些发现有助于进一步描述GBM的肿瘤微环境,为癌症的免疫治疗提供更多信息,并在一定程度上促进了精准免疫肿瘤学的发展。