【摘 要】
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2003年,中国医学遗传学国家重点实验室与中南大学湘雅二医院合作,采集到一个遗传性多发性外生性骨疣家系,该家系已遗传了4代,表现为常染色体显性遗传,我们采集了家系中20个成
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2003年,中国医学遗传学国家重点实验室与中南大学湘雅二医院合作,采集到一个遗传性多发性外生性骨疣家系,该家系已遗传了4代,表现为常染色体显性遗传,我们采集了家系中20个成员血样,其中患者10人.为了得到该家系的致病基因,我们采取定位、侯选基因突变检测的方法对该家系致病基因进行研究.首先,应用基因组扫描方法对该遗传性多发性外生性骨疣家系疾病基因进行排除定位,我们利用8,11和19号染色体上的微卫星标记进行基因分型,再对该家系进行连锁分析,在D11S4191和D11S935分别得到Lod值1.60和1.03,支持该家系致病基因与11p11-p13的EXT2连锁,然后对该遗传性多发性外生性骨疣家系的侯选基因EXT2基因进行突变检测,PCR扩增EXT2基因的编码区及外显子与内含子交界处,直接测序分析寻找突变,发现一个IVS2+1G→A(536+1G→A)杂合突变,对该家系所有样本进行测序,发现该变异与疾病表型共分离,在50个家系外正常对照中未发现该变异.该突变不在编码区,是一个剪接位点的改变.最后我们利用RT-PCR证实:该剪接位点的改变激活了EXT2外显子2内一个潜在的剪接供体位点,新的剪接发生在外显子2的第315与316碱基之间,导致编码区发生了从316-536共221个碱基的缺失.统计分析认为在EXT2基因的2和8号外显子中包含有66％突变,而我室家系库尚有15个外生性骨疣家系没有找到突变,所以我们选取家系中的先证者,直接测序该基因的2和8号外显子.结果我们在其中四个家系中一共找到了三个无义突变.其中一个突变:130C→T尚未见报道,该突变在家系中共分离,在100个正常对照中也没有发现此突变,是一个新的突变.该突变造成第44位氨基酸由Gln(CAG)变成终止密码(TAG),从而形成截短蛋白.另外两个突变67C→T和313A→T已在HGMD数据库有记载,而且313A→T在两个家系同时出现.
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