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目的：1.建立青少年开角型青光眼（Juvenile-Onset open-angle glaucoma,JOAG）遗传家系临床信息和数字档案资料及DNA标本库。2.分析青少年开角型青光眼遗传家系临床表型和遗传学特征。3.鉴定引起青少年开角型青光眼遗传家系致病基因突变位点。方法：1.收集一个4代共14人的青少年开角型青光眼遗传家系成员病史及临床资料，签署临床调查及科研知情同意书，填写JOAG调查表，绘制家系图谱。抽取家系内12个成员外周血8～10ml并进行了系统的眼科检查，包括矫正视力，眼压测量，角膜中央区厚度测量，房角检查，裂隙灯检查，眼底检查、视野检查和视盘及黄斑OCT检查。2.应用聚合酶链反应（polymeasreehaineraction, PCR)和Sanger测序法，对该家系12名成员4个候选基因（CYP1B1, MYOC, OPTN和WDR36基因）所有外显子区域进行致病基因突变位点筛查，结果与NCBI的dbSNP数据库、千人数据库、ensemble数据库等进行比对，并且将该突变位点在家系内无亲缘关系的正常人和100个家系之外的对照组中进行验证。结果：1.建立了科学、规范，符合遗传资源采集研究原则要求的GD-JY001遗传家系临床资料和数字档案数据库及DNA标本库。2.该家系4代共14名成员,现存活患者12名。5个患者发病年龄平均14.4岁（11-16岁），平均眼压44.2mmHg（28-60mmHg），视神经出现不对称性改变和视野损害。患者的房角检查显示小梁网有更加多的色素沉积和虹膜根粗大形成房角粘连。家族中大多患者带有一个较薄的中心角膜厚度（central corneathickness，CCT），患者的平均CCT为488.625mm（529-446mm）。3. GD-JY001家系所有患者在MYOC基因第3号外显子编码区发现杂合错义突变c.733T＞G，p.Cys245Gly，该突变与GD-JY001家系表型共分离。在NCBI的dbSNP数据库、千人数据库、ensemble数据库以及www.myocilin.com网站中均未发现有该位点改变的报道，并且在100个无亲缘关系的正常人中不存在该突变位点。测序结果在CYP1B1, OPTN和WDR36基因的外显子区未发现致病突变。结论：1.青少年开角型青光眼GD-JY001家系遗传方式符合常染色体显性遗传特征。患者临床表型为发病时间早，眼压升高显著，眼底视神经损害呈不对称性改变，视野损害与眼底改变一致。所有患者有异常的房角改变包括房角色素增加和虹膜根异常增粗并与房角形成粘连。2.杂合错义突变c.733T＞G，p.Cys245Gly是青少年开角型青光眼GD-JY001家系致病基因突变，其候选基因CYP1B1, OPTN和WDR36与该家系的致病基因无相关性。