【摘 要】
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目的:亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）是体内叶酸代谢循环的关键酶,其677号位点的突变与个体叶酸和同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平改变有关。多种先天性疾病和心脑血管疾病被证明与MTHFR C677T多态性有关,且体内血液脂质成分异常可能是MTHFR C677T多态性的重要表现,但是关于MTHFR C677
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目的:亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）是体内叶酸代谢循环的关键酶,其677号位点的突变与个体叶酸和同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）水平改变有关。多种先天性疾病和心脑血管疾病被证明与MTHFR C677T多态性有关,且体内血液脂质成分异常可能是MTHFR C677T多态性的重要表现,但是关于MTHFR C677T多态性与个体血液脂质水平的关系仍然具有争议,本研究旨在探讨二者之间的关系。方法:采用回顾性方法,共选取2020年1月至2020年6月皖南医学院第二附属医院心血管内科收治的高血压患者275例。纳入标准为:（1）年龄大于18岁;（2）符合《中国高血压防治指南2018版》高血压诊断标准。排除标准包括正在服用B族维生素或者降脂药物、以及罹患严重疾病的患者。根据MTHFR C677T基因检测结果将患者分为三组,即野生纯合（CC）组（80例）、杂合突变（CT）组（139例）和纯合突变（TT）组（56例）,记录并比较三组间一般资料、Hcy、血脂（LDL-C、HDL-C、TG、TC）、尿酸等临床指标的差异。结果:共130名男性和145名女性高血压患者被纳入本研究,平均年龄约64岁。MTHFR C677T多态性分布符合哈迪-温伯格遗传平衡定律（χ~2=0.096,P=0.757）,说明样本具有区域群体代表性。各组患者的年龄、性别等一般资料均无统计学差异（P＞0.05）。含有T基因突变（CT+TT）组与野生纯合组相比,前者的Hcy水平明显降低（P=0.003）,两组间的其他临床资料无明显差异。纯合突变组、杂合突变组以及野生纯合组三组进行比较时,纯合突变组患者的Hcy水平和LDL-C水平均明显高于野生纯合组和杂合突变组（P＜0.05）,其他临床资料间的差异不具有统计学意义。Pearson相关分析表明MTHFR C677T基因多态性与血清LDL-C水平的相关系数是0.134,P=0.026,二者间存在相关性,而血清Hcy与LDL-C水平的相关系数是0.070,P=0.248,二者间不存在相关性。结论:皖南地区高血压人群MTHFR C677T多态性中,纯合突变（TT）基因型频率为20.4%。MTHFR C677T多态性与高血压患者血清LDL-C水平相关,纯合突变个体拥有更高的LDL-C水平,且MTHFR C677T多态性对高血压患者血脂的影响独立于血清Hcy水平。
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