【摘 要】
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目的:总结发育性癫痫性脑病特征并归纳相关癫痫综合征的特点,分类总结相关基因的致病机制。描述性分析总结68例发育性癫痫性脑病儿童的临床特征及基因变异结果。对影响发育型癫痫性脑病疗效的因素进行统计分析,为发育性癫痫性脑病的后续研究提供资料。方法:收集2017年1月1日至2021年12月31日在我院诊治的68例发育性癫痫性脑病患儿临床资料,对患儿的临床表现特点及基因变异情况进行描述性分析,并至少随访6个
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目的:总结发育性癫痫性脑病特征并归纳相关癫痫综合征的特点,分类总结相关基因的致病机制。描述性分析总结68例发育性癫痫性脑病儿童的临床特征及基因变异结果。对影响发育型癫痫性脑病疗效的因素进行统计分析,为发育性癫痫性脑病的后续研究提供资料。方法:收集2017年1月1日至2021年12月31日在我院诊治的68例发育性癫痫性脑病患儿临床资料,对患儿的临床表现特点及基因变异情况进行描述性分析,并至少随访6个月。用SPSS26软件比较不同因素的疗效差异。结果:1.68例发育性癫痫性脑病患儿中,男性患儿偏多,男女比例1.34:1。首次癫痫发作的中位年龄是5.5月,起病高峰年龄段是0-3月,67.6%的患儿在婴儿期起病。2.68例纳入病例中,共发现44种基因变异,有23例基因突变位点尚未在ClinVar数据库、dbSNP数据库或OMIM数据库及文献中有报道,是新发现的变异。基因序列多发生置换变异（64.7%）,蛋白质翻译层面以错义突变为主（64.7%）,多为新发突变（47.1%）,多呈常染色体显性遗传方式（77.9%）。本研究中出现频率排名前三的突变基因是:SCN1A（9/68,13.2%）、SCN2A（6/68,8.8%）、KCNQ2（4/68,5.9%）,均为离子通道基因。3.本研究中,39.7%的患儿为局灶性癫痫;30.9%的患儿发生癫痫持续状态;58.8%的患儿为难治性癫痫,47.1%的患儿使用≥3种抗癫痫物治疗。19.1%的患儿存在家族史,38.2%的患儿存在围产史异常,54.4%的患儿存在MRI的异常。所有的患儿均存在不同程度的精神运动发育落后,据儿童发育行为评估量表发育商中位数为44.5分,对应的发育评估等级为低下。48.5%的患儿起病前即存在发育落后,经过随访发现,60.3%的患儿有精神运动发育进步,但仍明显落后于同龄儿童。4.ACMG不同致病等级的疗效存在差异（P＜0.05）;而性别、突变类型（基因）、突变类型（蛋白质）、遗传方式、突变来源、四肢肌张力、发病年龄组（≤1岁组和＞1岁组）、有无癫痫持续状态、不同发病月龄的疗效无差异（P＞0.05）。5.68例病例中,29例（42.65%）为离子通道相关基因突变。SCN1A组与非SCN1A组的热相关发作发生率差异有统计学意义（P＜0.05）。离子通道基因的发作类型及视频脑电图表现形式多样。结论:发育性癫痫性脑病患儿临床表现多样,治疗困难,预后不佳。多种基因变异与该疾病相关。对于原因不明的发育性癫痫性脑病患儿进行基因检测是有必要的,有助于早期诊断,进行遗传咨询及判断预后,并有可能提供新的分子研究治疗方法。
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