目的：对一个中国人常染色体显性中心晕轮状脉络膜营养不良(CentralAreolar Choroidal Dystrophy，CACD)家系进行遗传连锁分析，进行已知基因的排除性定位研究。　　 方法：收集一个常染色体显性遗传的中心晕轮状脉络膜营养不良家系，对其进行家系调查和连锁分析。我们以往的研究结果已经排除了基因Peripherin/RDS、RIMS1、GUCA1A、GUCY2D、UNC119等为该家系的致病基因。在本项研究中，我们进一步选取了常染色体显性黄斑营养不良的致病基因RCD1、CRX以及两个已知的染色体位点17p13.2→17p13.1区域和4p15.2→4p16.3区域进行连锁分析。采集家系成员血样，提取基因组DNA，选取上述基因或染色体位点附近的微卫星标记物18个，通过聚合酶链反应(PCR)，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染显色后，收集家系成员的基因组数据，使用LNKAGE软件(VErsion5.0)中的MLNK程序对数据进行两点间连锁分析。　　 结果：此家系共4代，现存3代59人，7名患者。家庭成员连续三代发病，男女共患。病情呈进行性发展。在此家系中，病变轻重程度不同。但所有患者共同病变均位于黄斑区，周边视网膜均未见异常。患者视网膜电图检查显示锥反应和杆反应基本正常到轻度受损。无夜盲，无明显色觉异常。采集7个病人，19个正常人和4个配偶的血样进行连锁分析。结果显示可排除RCDl基因及两个染色体位点17p13.2→17p13.1和4p15.2→4p16.3为该家系的致病基因。连锁分析结果不提示CDX与该家系致病基因存在连锁关系。　　 结论：通过连锁分析我们排除了RCDl基因及染色体位点17p13.2→17p13.1和4p15.2→4p16.3与该家系致病基因的连锁关系，同时提示CDX基因与本家系致病基因的相关关系不大。这个家系的致病基因有待于对其成员进行全基因组扫描来确定。