【摘 要】
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在人类社会中,家牛不仅能提供肉、奶、皮毛等物质产品,而且在部分农耕地区还将家牛用于耕作、运输等生产活动,这使得家牛在整个农业社会中占有至关重要的地位。自驯化以来,人们依据不同的生活需要培育了数百个品种,表现出多种具有特色的表型特征,这些品种间的基因型和表型的巨大差异均隐藏在各自的基因池内。目前,家牛的遗传学研究大多是基于海福特牛的参考基因组,而单个参考基因组不足以涵盖整个物种的遗传信息。因此,鉴定
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在人类社会中,家牛不仅能提供肉、奶、皮毛等物质产品,而且在部分农耕地区还将家牛用于耕作、运输等生产活动,这使得家牛在整个农业社会中占有至关重要的地位。自驯化以来,人们依据不同的生活需要培育了数百个品种,表现出多种具有特色的表型特征,这些品种间的基因型和表型的巨大差异均隐藏在各自的基因池内。目前,家牛的遗传学研究大多是基于海福特牛的参考基因组,而单个参考基因组不足以涵盖整个物种的遗传信息。因此,鉴定家牛完整的变异信息可以为物种的改良育种提供科学指导,对推动社会经济发展具有重要意义。本研究选取了8个在世界范围内具有地理和表型代表性的家牛品种个体进行Nanopore长片段测序,通过基因组的从头(de novo)组装和基因注释,并整合家牛参考基因组(ARS UCD1.2),构建了家牛长读长泛基因组。该泛基因组鉴定出183.93 Mb非参考基因组的非冗余新序列。非冗余新序列的GC含量(46.57%)和重复序列比例(51.32%)均高于参考基因组的GC含量(41.80%)和重复序列比例(51.32%)。此外,基于参考基因组比对分析共鉴定出21Mb单核苷酸变异(SNPs)、3.8 Mb插入缺失变异(Indels);基于该泛基因组比对分析鉴定出30.4Mb SNPs、4.1MbIndels,表明该泛基因组能够提供更全面丰富的基因组变异信息。包括系统发育树的构建、主成分分析和祖先成分分析等在内的群体遗传分析,均表明该泛基因组具有较强的代表性和可靠性。该泛基因组包含了24,459个基因家族,其中14,028个基因家族在所有个体中都存在。通过分析不同家牛个体的特有基因发现,安格斯牛和西门塔尔牛共有的特有基因显著富集在肌纤维相关通路,非洲牛特有基因显著富集在免疫功能相关通路,延边牛特有基因显著富集在影响耐寒性状的脂代谢相关通路。上述结果表明,品种特有基因与品种特异的重要经济性状以及环境适应能力息息相关,提示泛基因组能够揭示个体特有的功能序列,在家牛品种种质资源挖掘与利用方面具有重要意义。在此基础上,本研究进一步利用336个全基因组重测序数据扫描与家牛个体重要经济性状和特有性状相关的结构变异,挖掘特有性状控制候选位点。通过计算普通牛和瘤牛、非洲牛和其他牛以及奶牛和其他牛的群体分化系数,发现普通牛和瘤牛的高分化基因富集在基本生成代谢功能,非洲牛和其他牛高分化基因富集在免疫和神经发育功能,奶牛和非奶牛的高分化基因富集在高尔基体和O-糖基化相关功能,推测这些基因可能参与膜泡运输。此外,在奶牛和非奶牛的群体分化系数中发现两个连锁性较强的位点,经过注释发现一个是重复序列,另一个是LOC512867,可能参与辅助性T细胞的分化。本研究的相关成果不仅可以帮助深入挖掘家牛品种优质种质资源,开发家牛品种特有和优异性状的分子遗传标记,为家牛品种优质种质资源的科学保护与品种改良等提供重要的科学依据,也为解析群体基因组进化特征与机制提供了丰富的科学素材和线索。
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