【摘 要】
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目的:荨麻疹是一种常见的肥大细胞驱动的皮肤病,其特征是反复瘙痒的风团和/或血管性水肿。慢性荨麻疹（chronic urticaria,CU）的定义是持续至少6周的荨麻疹。慢性自发性荨麻疹（chronic spontaneous urticaria,CSU）是CU最常见的亚型,人群患病率为0.5%～1.0%。CSU的平均自然病程为4年。CSU影响睡眠,严重损害生活质量,并导致精神问题。人们普遍认为C
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目的:荨麻疹是一种常见的肥大细胞驱动的皮肤病,其特征是反复瘙痒的风团和/或血管性水肿。慢性荨麻疹（chronic urticaria,CU）的定义是持续至少6周的荨麻疹。慢性自发性荨麻疹（chronic spontaneous urticaria,CSU）是CU最常见的亚型,人群患病率为0.5%～1.0%。CSU的平均自然病程为4年。CSU影响睡眠,严重损害生活质量,并导致精神问题。人们普遍认为CSU与自身免疫和炎症反应有关。虽然各种参数已被报道与CSU相关,但很少被普遍接受为有效的生物标志物。因此,研究CSU的候选相关基因和潜在发病机制具有重要意义。研究方法:使用数据集GSE72542鉴定了CSU的差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs）。此外,还在GSE57178中验证了DEGs,并对交叉重复基因进行加权基因共表达网络（weighted gene co-expression network,WGCNA）分析。从注释、可视化和集成发现数据库（the database for annotation,visualization and integrated discovery,DAVID）中获得CSU中基因本体（gene ontology,GO）术语和京都基因和基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）路径。然后我们使用基因集富集分析（gene set enrichment analysis,GSEA）在高表达组中鉴定核心基因相关通路。最后分析上调基因的免疫浸润情况。结果:共鉴定出27个上调的DEGs和两个模块。上调的DEGs主要富集于炎症反应和粒细胞趋化。关键的DEGs参与白细胞趋化、炎症反应、肾素血管紧张素系统、血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）信号通路、TOLL样受体信号通路、转化生长因子β（transforming growth factor beta,TGF-β）信号通路、糖胺聚糖降解、花生四烯酸代谢。S100A12、CCL2、CCL4、CCL18、ADAMTS4和IL1β为CSU的候选核心DEGs。这些DEGs都与CSU相关的通路有密切的联系。特别是S100A12和CCL2参与了CSU的免疫学发病机制。结论:利用生物信息学方法,我们确定了与CSU相关的DEGs和模块,可能在自身免疫、炎症和凝血的发病机制中发挥作用。候选核心基因可能是潜在的治疗靶点。
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