【摘 要】
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背景 机体中同型半胱氨酸（Hcy）水平受叶酸代谢通路和甲硫氨酸代谢通路影响。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是这两条代谢通路的关键酶,其活性主要受三个基因多态性的影响,分别是MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G。这三个基因位点突变能改变关键酶的活性,阻碍叶酸代谢和甲硫氨酸代谢通路的顺利进行,从而导致Hcy在血中的堆积,出现高Hcy
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背景 机体中同型半胱氨酸（Hcy）水平受叶酸代谢通路和甲硫氨酸代谢通路影响。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是这两条代谢通路的关键酶,其活性主要受三个基因多态性的影响,分别是MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G。这三个基因位点突变能改变关键酶的活性,阻碍叶酸代谢和甲硫氨酸代谢通路的顺利进行,从而导致Hcy在血中的堆积,出现高Hcy血症,进一步引起相关疾病的发生。既往研究表明多囊卵巢综合征（PCOS）患者Hcy水平显著升高,因此本研究旨在探讨这三个基因多态性与PCOS的关系,再进一步探讨这三个基因多态性和Hcy水平与PCOS三者之间的关系。方法 采用病例对照研究的方法,纳入300名对照组和150名PCOS患者。用荧光定量多聚合酶链反应（q-PCR）检测研究对象全血中MTHFR C677T、MTHFRA1298C和MTRR A66G的基因分型,并用循环酶法测定血清中Hcy水平。采用Logistic回归分析评估三个基因多态性与PCOS的相关性。采用线性回归分析评估三个基因多态性与血清Hcy水平之间的关系。最后基于相关性分析的结果,选择具有相关性的基因多态性进行中介分析探讨其基因多态性是否通过调控血清Hcy水平对PCOS产生影响。结果（1）调整混杂因素后分析结果显示,MTHFR A1298C三个基因型均与PCOS具有相关性,且患病风险随着突变碱基C的数量增加而增加（与纯合野生基因AA型相比,杂合突变基因AC型的OR=2.142,纯合突变基因CC型的OR=3.755,P<0.001）。MTRRA66G仅GG型与PCOS有相关性（与纯合野生基因AA型相比,纯合突变基因GG型的OR=2.173,p<0.05）。MTHFR C677T三个基因型与PCOS均无明显相关性（p>0.05）。（2）血清Hcy水平在PCOS组和对照组的差异具有统计学意义（p<0.001）。（3）MTHFR A1298C各个基因型均与血清Hcy水平具有相关性（p均<0.001）。MTRR A66G仅纯合突变基因GG型与Hcy水平有相关性（p<0.05）。MTHFRC667T三个基因型与Hcy水平均无明显相关性（p均>0.05）。（4）根据相关性分析的结果进一步对MTHFR A1298C基因多态性、Hcy 水平及PCOS之间进行中介分析,结果表明MTHFR A1298C可能通过中介Hcy对PCOS产生影响。结论（1）MTHFR A1298C 和 MTRR A66G的GG型与PCOS相关。（2）机体血清Hcy水平与PCOS相关。（3）MTHFRA1289C 和 MTRR A66G的GG型与Hcy相关。（4）MTHFRA1298C可能通过调控Hcy水平影响PCOS。
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