玉米是世界上最重要的作物之一,中国玉米产量占世界产量的22%,玉米也是杂种优势利用最充分的作物之一。自交可导致后代适应性降低,研究发现剩余杂合可通过提高生物适应性而利于其生存,我们利用实验室已构建的12个重组自交系（Recombinant Inbred Line,RIL）群体,分析了剩余杂合的基因组分布规律特点和成因。同时由于植物高世代自交系中剩余杂合（Residual Heterozygosity,RH）已应用于数量性状位点的定位,我们对异质自交系群体（Heterogeneous Inbred Family,HIF）中剩余杂合对数量性状QTL定位的应用价值进行了系统的评估。玉米籽粒富含大量营养物质,如油脂、淀粉等,和微量营养物质,如生育酚、类胡萝卜素等,是重要的食物、饲料和工业原料来源。玉米籽粒中生育酚的主要成分为α-、γ-、δ-生育酚,至少70%的总生育酚主要存在于胚中,生育酚总量及各成分在不同的玉米自交系中存在广泛的变异。摄入足量的不同形式的生育酚对人和动物的健康是必要的,而提高玉米中生育酚的含量,将会促进人类的健康。但目前仅少数控制玉米籽粒生育酚合成的基因被报道,本研究中我们进一步利用RIL群体中剩余杂合材料对一个控制玉米籽粒生育酚含量的主效QTL进行图位克隆,并对候选基因进行了深入的功能解析。两部分的主要结果如下:1.构建的HIF资源库共有18,615个RH片段,平均每个群体含有1551个区间,每个材料的RH平均可覆盖2.8%基因组。约40%的RH区段长度小于2Mb,并且在每个群体中基因组平均有4个RH片段覆盖。我们利用10个群体中已鉴定的19个农艺性状的1191个QTL进一步检测该HIF资源的可利用性。通过计算RH区段覆盖QTL的覆盖率和精度,发现这些HIF资源库的RH区段能够鉴定94%的QTL,并且经过一次后代测验即可将QTL候选区间平均缩小至1.34Mb。2.基因组上剩余杂合率和剩余杂合片段数目分布不随机,我们在6个群体中共鉴定了7个RH热点区间。分析表明:基因组的重复序列可能导致的杂合基因型不足以促使RH热点形成;随机的进化力量如重组和遗传漂变也并不能诱导RH热点的形成;群体构建过程中的选择可能是RH热点形成的原因。3.比较群体中近着丝粒区和染色体其他区域RH发现,B73/BY804 RIL群体中近着丝粒区包含更多的RH,但另两个群体K22/CI7和KUI3/B77 F6群体在近着丝粒区RH比染色体其他区域更少,其他9个群体在两区域中并无明显的差异。这些结果表明RH在染色体上的分布可能受遗传背景影响。4.在DAN340/K22 RIL群体中定位到一个影响籽粒γ-生育酚含量的主效QTL,可以解释33.5%的表型变异,通过选择合适的HIF材料发展大群体进行精细定位,我们将QTL缩小至候选区间仅一个基因ZmPORB1,该基因注释为光依赖的NADPH原叶绿素酸酯氧化还原酶（Protochlorophyllide Oxidoreductase,POR）,可将原叶绿素酸酯转化为叶绿素酸酯,参与叶绿素的合成,表现为完全显性。5.ZmPORB1启动子区13.7Kb转座子插入缺失变异（Presence and Absence Variation,PAV）和一个位于第四外显子非同义突变SNP推测为功能位点。在NILK22籽粒胚中,13.7Kb转座子插入降低ZmPORB1启动子区的甲基化水平,降低ZmPORB1的表达量,进而降低籽粒中生育酚含量。6.ZmPORB1的表达在叶片和胚中可分别被光照和低氧诱导,推测启动子区含有两个调控元件,可在叶片和胚中响应不同的环境信号。其中,胚中响应低氧的元件被13.7Kb转座子破坏,从而影响了ZmPORB1在胚中的功能。7.ZmPORB1可能并不是通过叶绿素途径影响生育酚含量,而是影响了生育酚的再生途径。NILK22和NILDAN340中,检测到生育酚合成的两种前体物质尿黑酸（Homogentisic Acid,HGA）和植基二磷酸（Phytyl Diphosphate,PDP）没有差别;未检测到成熟籽粒中含有叶绿素;没有已知的与叶绿素和生育酚代谢途径相关的基因表现为差异表达基因。分别对授粉后25天（Days After Pollination,DAP）胚中和低氧处理胚中差异表达基因GO分析均显示这些基因参与的生物过程主要为逆境响应,并且25DAP胚中鉴定的17%的差异表达基因与低氧处理的基因相同,推测ZmPORB1参与自然状态下胚发育过程中的低氧响应。8.PORB在玉米基因组中存在2个同源基因ZmPORB1和ZmPORB2,遗传分析发现它们之间存在强烈的上位效应。当ZmPORB2的等位基因有功能时,含两种ZmPORB1等位基因的个体中γ-生育酚含量较低,且无差异。而当ZmPORB2等位基因功能突变时,含两种ZmPORB1等位基因的个体中γ-生育酚含量较低,且存在显著差异。