克氏综合征是男性最常见的性染色体异常疾病之一,发病率较高且临床表型复杂。目前该疾病的致病机制尚未被阐明,利用克氏综合征模式小鼠进行研究有助于提高我们对该病致病机制的认识。繁殖模式小鼠最重要的步骤之一是准确鉴定目标小鼠的核型,一般采用核型分析和荧光原位杂交法,但传统方法耗时长、操作繁琐、成本高、通量低,降低了繁殖效率,限制了相关研究。因此,建立准确快速、操作简便、成本低廉、高通量地鉴别目标小鼠核型对于加快育种效率、为相关研究提供技术支撑具有重要意义。本论文基于聚合酶链反应建立三个检测体系,致力于实现对目标核型小鼠的快速鉴定。第一章,综述了克氏综合征疾病现状及研究进展,介绍了两种构建克氏综合征模式小鼠的方法以及常用的两种鉴定目标核型的方法,针对目前鉴定方法的优缺点,提出了基于聚合酶链反应建立检测体系来检测特定遗传信息的思路。第二章,深入论述了检测体系所涉及的技术原理,以及设计思路,通过检测特定的遗传信息,再组合分析来鉴定目标小鼠核型,包括小鼠是否存在Sry基因、Amelx基因的拷贝数、Xist RNA的转录水平。通过设计引物、确定最佳核酸模板量、配制标准品等建立了三个检测体系,以期应用于后续的克氏综合征模式小鼠构建过程。第三章,我们将所建立的三个检测体系应用到小鼠的实际育种过程中。通过小鼠骨髓细胞染色体核型分析、小鼠外观、睾丸组织学观察等多方位的验证,证实了我们检测体系的准确性。最终,我们成功地繁殖出了克氏综合征模式小鼠,确认了该检测体系的实用性。综上所述,本论文建立了基于聚合酶链反应的三个检测体系,通过实践显示该体系具有很强的实用性,检测所需的样本量少,具备结果准确、操作简便、成本低廉、通量高、速度快等优点,有助于易化克氏综合征模式小鼠的选育过程,加快育种效率,为克氏综合征模式小鼠的早期病理机制研究提供强有力的技术支持。