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目的:探讨TNF-α基因上游启动子区域T-1031C、G-308A多态性与长沙汉族人群脑出血的关系。方法:收集2016年1月-2017年9月在中南大学湘雅医院神经内科就诊的脑出血患者和同期健康体检人员外周血及临床资料,所有病例均经CT和/或MRI确诊。分组如下:1、脑出血组(cerebral hemorrhage CH)162例。根据出血部位分为以下亚组:?深部出血组(deep cerebral hemorrhage DCH),包含基底节、脑室周围白质、内囊、丘脑、脑干、小脑出血124例。?脑叶出血(lobar hemorrhage,LH),包含大脑半球皮层及近皮质区脑出血38例[1];2、对照组171例,为同期长沙地区汉族健康体检人员。各组根据-1031 T/C多态不同基因型分为TT及TC+CC亚组,根据-308G/A多态不同基因型分为GG及GA+AA亚组。采用LDR连接酶检测反应法检测-308G/A、-1031 T/C多态性,运用SPSS19.0软件分析多态位点与长沙汉族人群脑出血关系,以及-1031T/C、-308G/A不同基因型亚组间血脂(TC、TG、LDL)水平、血压(收缩压、舒张压)水平、空腹血糖水平的差异,采用logistic回归分析脑出血危险因素与脑出血以及深部脑出血之间的关系。结果:1.TNF-α基因T-1031C位点基因型(TT、TC+CC)亚组频率,CH组与对照组比较无明显差异(P=0.320),C等位基因在CH组及对照组的频率分别为0.173、0.199,两组无明显差异(P=0.426)。2.TNF-α基因G-308A位点各基因型(GG、GA+AA)频率,CH组与对照组比较无明显差异(P=0.424),A等位基因在CH组及对照组的频率分别为0.074、0.061,两组无明显差异(P=0.540)。3.分析T-1031C、G-308A多态性与出血部位的关系结果显示:DCH组与LH组T-1031C、G-308A基因型亚组比较无明显差异(P分别为0.283、0.229),C等位基因、A等位基因与对照组比较亦无明显差异(P分别为0.215、0.321)。4.分析T-1031C、G-308A多态性与长沙汉族人群血脂水平(TC、TG、LDL)、收缩压、舒张压水平的关系,结果显示:?T-1031C多态性,脑出血组及对照组TC+CC基因型亚组和TT基因型亚组TC、TG及LDL水平比较无显著差异(P值分别为0.237、0.754、0.730);G-308A多态性,脑出血组及对照组GA+AA基因型亚组TG水平明显高于GG基因型亚组,差异比较有统计学意义(P=0.020),两亚组间TC及LDL比较无明显统计学差异(P值分别为:0.769、0.373);?T-1031C多态性,脑出血组及对照组TC+CC基因型亚组收缩压及舒张压水平低于TT基因型亚组,差异具有统计学意义(P值分别为0.030、0.045);G-308A多态性,脑出血组及对照组GA+AA基因型亚组收缩压及舒张压水平明显高于GG基因型亚组,差异具有统计学意义(P值分别为0.023、0.010);?脑出血组及对照组T-1031C、G-308A多态性各基因型亚组间空腹血糖水平比较无显著差异(P均大于0.05)。5.构建脑出血logistic回归模型,性别、饮酒史、高血压病史、高收缩压、高甘油三酯、空腹血糖最终选入该模型,OR值分别为:0.261、0.383、3.037、2.859、4.002、3.517。6.构建深部脑出血logistic回归模型,性别、吸烟史、高血压病史、高收缩压、高舒张压、空腹血糖、TG最终选入该模型,OR值分别为:0.209、0.409、2.495、3.091、1.772、3.127、4.356。结论:1、TNF-α基因上游启动子区域T-1031C、G-308A多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血及其部位无关。2、T-1031C多态性可能降低收缩压及舒张压水平,G-308A多态性可能升高TG、收缩压及舒张压水平。