【摘 要】
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目的:目前国内外对儿童胼胝体发育不良（agenesis of corpus callosum,ACC）的临床特征缺乏大样本的描述,因此,本研究拟对儿童胼胝体发育不良进行临床特征的分析。方法:本研究主要通过回顾性收集从2015年1月至2021年10月在重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的胼胝体发育不良患儿的病例资料,包括首次入院时年龄,住院次数,住院科室,出生体重,孕周,出生方式,母孕史,过去史,家族
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目的:目前国内外对儿童胼胝体发育不良（agenesis of corpus callosum,ACC）的临床特征缺乏大样本的描述,因此,本研究拟对儿童胼胝体发育不良进行临床特征的分析。方法:本研究主要通过回顾性收集从2015年1月至2021年10月在重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的胼胝体发育不良患儿的病例资料,包括首次入院时年龄,住院次数,住院科室,出生体重,孕周,出生方式,母孕史,过去史,家族史,目前体重,体格检查,遗传学检测,头颅磁共振,脑电图,其他检查（心脏超声、胸部CT、发育量表、X线摄片、纤维支气管镜等）。分类分型方法:根据胼胝体是否存在解剖结构缺失将其分为胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体薄;根据是否伴有胼胝体以外颅脑畸形分为单纯型和复杂型;根据是否伴有颅外器官畸形分为非综合征型和综合征型。结果:本研究共收集120例胼胝体发育不良患儿病历资料。1.性别特征:男73人,女47人,男女比1.55:1。2.年龄分布:患儿首次入院时年龄,呈现偏态分布,最小年龄4小时,最大年龄15岁,中位年龄9.22月龄（3.65,40.25）。3.分类分型特征:3.1胼胝体完全缺失7例（5.8%）,胼胝体部分缺失80例（66.7%）,胼胝体薄33例（27.5%）。3.2单纯型ACC患儿69例（57.5%）,复杂型ACC患儿51例（42.5%）。3.3非综合征型ACC患儿52例（43.3%）,综合征型ACC患儿68例（56.7%）。4.临床表现:全面性发育迟缓70例（58.3%）,癫痫50例（41.7%）,小头畸形44例（37.3%）,营养不良41例（34.2%）,呼吸衰竭20例（16.7%）。5.统计分析结果:5.1胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体薄三种类型在全面性发育迟缓、癫痫、小头畸形、营养不良、呼吸衰竭等临床表现方面无统计学差异;5.2复杂型ACC患儿的癫痫发生率明显高于单纯型ACC患儿,P=0.031,具有统计学差异;而在全面性发育迟缓、小头畸形、营养不良、呼吸衰竭等方面尚无统计学差异。5.3综合征型ACC患儿的小头畸形发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0.007,具有统计学差异;综合征型ACC患儿的营养不良发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0,具有统计学差异;综合征型ACC患儿的呼吸衰竭发生率明显高于非综合征型ACC患儿,P=0.005,具有统计学差异;而在全面性发育迟缓、癫痫等方面尚无统计学差异。6.在家族史上,家族史异常24例,患儿母亲自然流产史14例,家族早夭史3例,家族中神经系统疾病病史7例,先天性心脏病1例。7.遗传特征:共有21例患儿行遗传学检测,其中有12例患儿行染色体检测分析,8例与ACC相关,主要为14q12微缺失、9q34.3微缺失、5号染色体短臂末端缺失、21三体综合征、4号染色体短臂缺失、17号染色体p13.3p13.1片段重复等各1例,1q43-q44微缺失2例;全外显子或相关疾病基因包检查12例,其中与ACC相关的基因有5例,即FOXG1、KIF1A、KANSL1、SMARCA4、PDHA1各1例。结论:儿童胼胝体发育不良常常伴有除胼胝体以外的颅内结构异常以及颅外器官结构发育异常。ACC患儿体格检查上常有小头畸形、特殊面容的表现。ACC患儿常有神经系统疾病表现,如全面性发育迟缓、癫痫,故早期如发现患儿存在ACC时,应及时随访发育情况,以便早期干预。其次,ACC患儿在营养不良的发生率上亦较高,且以综合征型ACC更明显。另外,部分ACC患儿还可出现呼吸衰竭的表现,需警惕存在呼吸系统结构异常的可能。ACC患儿常有异常家族史,以母亲自然流产史、家族中神经精神疾病患者、家族早夭史等为主要异常。遗传学上,基因和染色体的异常是导致儿童胼胝体发育不良的重要原因。
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