【摘 要】
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目的:矮小症病因复杂,目前仍有大部分临床表型和体征不典型的患者病因不能明确,阻碍了矮小症和共患病的早期诊治以及充分的遗传咨询。本研究应用二代测序技术结合临床特征,总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年12月以“矮身材”为核心表型就诊于重庆医科大学附属儿童医院的患者,进行资料收集和临床评估,共纳入242例患者,通过二代测序,确定患者的遗传病因。结果:242例患者中10
【基金项目】
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重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划项目（WO11O）； 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般项目（NCRCCHD-2020-GP-10）；
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目的:矮小症病因复杂,目前仍有大部分临床表型和体征不典型的患者病因不能明确,阻碍了矮小症和共患病的早期诊治以及充分的遗传咨询。本研究应用二代测序技术结合临床特征,总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年12月以“矮身材”为核心表型就诊于重庆医科大学附属儿童医院的患者,进行资料收集和临床评估,共纳入242例患者,通过二代测序,确定患者的遗传病因。结果:242例患者中103例检出致病性或可能致病性基因突变、拷贝数变异和染色体异常,检出率为42.56%。本队列中综合征性矮小症患者基因诊断阳性率更高,身材矮小伴骨骼畸形、特殊面容、心脏畸形、智力障碍/发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:本研究证实了二代测序技术在矮小症病因诊断中的临床价值,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型的认识,在制定基因检测策略时,还应结合患儿临床表型,选择合适的检测手段,如拷贝数变异及甲基化修饰等。
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