中国是一个多民族国家,由于地理、历史和文化等方面的因为,各民族之间,同一民族内各地理群体之间相对隔离。分析中国各群体遗传结构和变化规律,对探索中华民族群体起源、法医学个体识别和疾病相关基因分析等工作具有重要的意义。　　 本课题以维吾尔族、蒙古族、满族、苗族、瑶族、达芒族、夏尔巴族、藏族、汉族等9个民族共计16个地理群体中的2069个随机个体作为对象。通过15个常染色体STR标记,13个与ABO血型、肤色和体型等体质特征相关基因SNP或Indel标记,对上述群体的遗传结构进行系统分析。根据基因分型结果计算遗传距离和聚类分析,并对相关群体的遗传关系进行初步探索。研究结果显示:　　 1在CSF1P0等15个STR位点上共检出196个等位基因,806种基因型。等位基因的重复单元的变化范围从4个到35.2个。其中PentaE等位基因数目最多,共发现25种等位基因。首次系统报道满族群体在CSF1P0等15个STR位点等位基因频率。16个群体中,15个STR位点的累积偶合几率介于1.93×10-18～2.70×10-17；累积非父排除率(二联体)介于0.9996～0.9999、累积非父排除率(三联体)介于0.999998～0.9999995。　　 2 ABO基因分型结果显示,在16个群体中0基因的频率最高,介于0.4897～0.6991,A基因其次,介于0.1563～0.2941,B基因最低,介于0.0769～0.2424。西部和北部群体中,B基因出现的概率大于东部和南部,这与血清学方面的数据一致。　　 3 ABCC11基因的研究结果显示,藏族、满族和北方汉族群体A型等位基因频率均大于0.95,维吾尔族和达芒族最低(分别为0.5161和0.6818)。以“西藏-朝鲜半岛”区域为中心指向四周,A等位基因的分布呈递减的趋势。首次在中国人群中检出ABCC11△27稀有变异型。　　 4在中国各群体间,ACE基因Alu序列的分化不明显。　　 5 HMGA2基因位点的研究结果表明,18个群体在rs1042725位点存在差异,在维吾尔群体、兰州汉族、藏族和夏尔巴群体中,C基因的频率较高,南方汉族和苗族相对较低。这与表型方面的统计数据基本吻合,提示该基因与中国人群身高分布呈正相关关系。　　 6 FTO基因的研究结果表明,rs3751812和rs9939609呈不完全连锁关系,18个群体的分化程度不同,达芒族、夏尔巴和维吾尔群体T-A单倍型出现的概率高于其它5个群体。　　 7在EDAR基因rs3827760位点上,维吾尔族和达芒族中T基因频率相对较高(分别为0.6120和0.5152),南北汉族群体则以C等位基因占优势(大于0.8333)。　　 8对DCT基因的rs3782974位点的研究结果表明,维吾尔族群体和达芒族A型等位基因频率(分别为0.4792、0.6212)明显低于其它群体。在SLC24A5基因的rs1426654位点,A型基因有自西向东依次递减的梯度分布趋势。在SLC45A2基因rs16891982位点上,维吾尔群体G型等位基因的频率最高(0.2161),蒙古族和兰州汉族次之(0.0443和0.0260)。在SLC45A2的另一个SNP位点rs26722上,维吾尔群体和达芒族C型基因的频率最高(分别为0.76046和0.7576),夏尔巴群体、满族和藏族次之(0.6875、0.6841)。在MC1R基因的rs885479位点上,维吾尔族群体G型的最高(0.6484),其次为西安群体、无锡群体和达芒族(分别为0.5625、0.5156和0.4848),这与上述群体在DCT、SLC24A5和SLC45A2基因上的分化趋势不完全一致。　　 9群体结构的聚类分析结果表明,维吾尔群体与尼泊尔群体都是介于高加索人群和蒙古人群之间的混合人群,在基因水平上呈现渐变指向蒙古人群和高加索人群的过渡类型；满族与北方汉族之间无显著性差异,提示这两大人群历史上是高度同源的类群；藏族和汉族除了abcc11基因的高度一致以外,其他中性指标表明历史上的语言、宗教、以及地理和心理的隔离造成一定程度的分化；藏族群体之间本身地理分化并不显著,5个被调查的藏族群体相对紧密聚类为同一簇。　　 10基于体质特征相关的SNP/Indel建立的群体系谱图,与基于STR分子建立的群体系谱基本一致,支持人种划分具有遗传学依据的观点。　　 11 rs8176719、rs8176747、rs17822931、rs3827760、rs1426654和rs16891981等六个位点适合作为下一代法医DNA标记用于主动式身份鉴别。