背景及目的
　　经过多年的努力，我国在血友病患者的综合治疗和管理方面取得了长足的进步。各省级血友病中心的建立，为血友病患者提供有效的治疗和教育。然而，对血友病携带者的关注很少。由于血友病是一组性联隐形遗传性出血性疾病，目前尚缺乏对该病的根治措施，对致病基因的携带者的诊断和管理，无疑是减少血友病发病率的一个有效手段。本研究通过对血友病母亲基因突变的筛查，以期诊断血友病携带者，并了解其基因突变类型及因子活性。
　　方法
　　共纳入2017年09月至2019年02月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科就诊的血友病A母亲93例，血友病B母亲10例。取血友病母亲外周血进行DNA分离，采用PCR方法，对目的基因片段进行检测。使用一期法分别检测八因子及九因子活性。
　　结果
　　103例血友病母亲中，通过基因突变检测出血友病携带者93例(血友病A83例，血友病B10例)，血友病携带者检出率90.3%。83例血友病A携带者基因突变包括内含子22倒位35例，内含子1倒位1例，错义突变23例，无义突变9例，缺失突变9例，插入突变3例，剪切突变1例，嵌合体1例，复制突变1例；10例血友病B携带者基因突变包括错义突变5例，无义突变2例，剪切突变2例，缺失突变1例。63例血友病A携带者检测了血FⅧ活性，范围为18%~174%(中位数74%)，其中23.8%FⅧ活性小于50%。7例血友病B携带者检测了FⅨ活性，范围为9%~144%(中位数81%)，其中42.9%FⅨ活性小于50%；
　　结论
　　血友病母亲的携带者检出率为90.3%；其中，血友病A携带者最常见突变为内含子22倒位，血友病B携带者最常见突变为错义突变；血友病A携带者FⅧ活性中位数74%，其中23.8%FⅧ活性小于50%；血友病B携带者FIX活性中位数81%，其中42.9%FIX浓度小于50%。