【摘 要】
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目的:分析颅内动脉狭窄患者合并脑梗死的临床特征及危险因素,探索RNF213（rs112735431）、HDAC9（rs2107595、rs2240419、rs2389995）和 MTHFR（C677）基因多态性与疾病发生发展的相关性,为临床诊治和预后评估提供理论依据。方法:选取2018年1月1日至2020年1月1日复旦大学附属中山医院吴淞医院神经内科就诊的颅内动脉狭窄患者作为研究对象,入选标准:（
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目的:分析颅内动脉狭窄患者合并脑梗死的临床特征及危险因素,探索RNF213（rs112735431）、HDAC9（rs2107595、rs2240419、rs2389995）和 MTHFR（C677）基因多态性与疾病发生发展的相关性,为临床诊治和预后评估提供理论依据。方法:选取2018年1月1日至2020年1月1日复旦大学附属中山医院吴淞医院神经内科就诊的颅内动脉狭窄患者作为研究对象,入选标准:（1）年龄18-60岁;（2）头颅CTA提示颅内动脉狭窄率（50%-99%）。收集患者性别、年龄、既往史、血液学指标等基线资料,检测环指蛋白213（RNF213）基因（rs112735431位点）、组蛋白去乙酰化酶9（HDAC9）基因（rs2107595、rs2240419、rs2389995位点）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因（C677位点）的基因多态性,对病例随访1年,根据1年后的临床结局是否出现脑梗死进行分组,把294例患者分为梗死组和非梗死组。将各基因逐个纳入多因素逻辑回归模型,探索各基因多态性与病情发展的关系。结果:共入组患者294例,其中梗死组（117例）,非梗死组（177例）基线数据的比较。梗死组 rs112735431 基因中 G/A 构成比（χ2=4.585,p=0.032）、SCr（Z=2.098,p=0.036）、TBil（Z=2.398,p=0.017）、Hcy（Z=2.596,p=0.009）高于非梗死组,差异具有统计学意义（p＜0.05）。MTHFR（C677）基因多态性分布（χ2=15.286,p＜0.01）在梗死组和非梗死组之间存在差异,差异有统计学意义（p＜0.01）。MTHFR（C677）基因多态性分组中TT组病情发展的风险是CC组的3.431倍（OR=3.431,95%CI:1.725-6.822）。结论:颅内动脉狭窄发展为脑梗死的患者其SCr、TBil、Hcy高于未发展脑梗死的患者,提示这些指标能够作为颅内动脉狭窄发展为脑梗死的危险因素;MTHFR（C677）基因多态性（TT型）组间存在统计学差异,提示MTHFR（C677）基因多态性（TT型）是颅内动脉狭窄发展为脑梗死的危险因素;RNF213（rs112735431）、HDAC9（rs2107595、rs2240419、rs2389995）这些基因在颅内动脉狭窄患者发展为脑梗死的过程中未见统计学相关性。
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