目的回顾性分析我院初治伴有TCF3-PBX1（E2A-PBX1）融合基因急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL）患者的临床血液学特征、分子遗传学特征、治疗效果及预后情况。方法收集2011年1月1日至2019年10月1日期间就诊于福建医科大学附属协和医院血液科的58例伴有TCF3-PBX1融合基因成人及儿童ALL患者为研究对象,通过系统随机抽样的方法,分别选取同期31例成人及55例儿童患者作为对照组,对照组融合基因检测均为阴性。采用回顾性分析的方法,截止随访日期至2020年2月1日,收集内容包括性别、发病年龄、主要临床症状、髓外浸润部位、治疗前最高体温、初治时外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、幼稚细胞比例、乳酸脱氢酶水平、骨髓穿刺、免疫表型、染色体核型分析、基因检测、治疗方案、缓解时间、复发时间、复发次数、移植情况和远期生存情况等,并应用SPSS25.0软件对比组间完全缓解率（Complete Remission,CR）、复发率、无复发生存率（Relapsed-free Survival,RFS）、总体生存率（Overall Survival,OS）以评估其治疗效果及预后情况。结果1.1917例初诊ALL患者中共检出TCF3-PBX1融合基因阳性患者58例,基因阳性率3.03%。其中,成人基因阳性率为2.10%（18/858）;儿童基因阳性率为3.78%（40/1059）。58例TCF3-PBX1融合基因阳性的ALL患者与86例基因阴性对照组相比,在初诊时主要症状表现、髓外浸润部位、初诊时白细胞计数、血红蛋白、外周血幼稚细胞比例、乳酸脱氢酶方面具有显著差异（P0.05）,中位复发时间分别为4（1-20）个月、11（4-54）个月。在儿童组中,比较基因阳性中危组与阴性中危组患者,两组总CR率相同,为100%;达CR后复发率分别为15.6%（5/32）、1.8%（1/55）,复发率有统计学差异（P0.05）。在成人组中,基因阳性移植组与非移植组1年、2年、3年的RFS分别为100%vs42.4%、50%vs 28.3%、50%vs 14.1%,1年、2年、3年的OS分别为100%vs 33.6%、50%vs 22.4%、50%vs 11.2%,两组间RFS、OS无统计学差异（P>0.05）。在儿童组中,基因阳性组存活27例（84.3%）,死亡5例（15.6%）;1年、2年、3年RFS分别为90.5%、86.7%、81.6%,1年、2年、3年OS分别为96.9%、93.5%、89.8%。对照组全部患者均存活,无死亡病例;1年、2年、3年RFS分别为98.1%、98.1%、98.1%,1年、2年、3年OS分别为100%、100%、100%,两组间RFS、OS有统计学差异（P<0.05）。结论1.TCF3-PBX1融合基因阳性ALL是ALL中一种独特亚型,异质性高。发病时多伴有高白细胞计数、幼稚细胞比例、乳酸脱氢酶水平和髓外部位浸润。2.TCF3-PBX1融合基因阳性ALL中Pre B-ALL表型具有CD10+/CD19+/CD22+/CD34-/CD20+/-的特殊抗原共表达模式。特征性染色体易位为t（1;19）,以不平衡易位常见,核型常同时伴有其它染色体异常。3.在成人及儿童ALL患者中,与对照组比较,伴有TCF3-PBX1融合基因阳性儿童患者缓解后短期内易复发,RFS、OS较短,异基因造血干细胞移植可改善其预后。