目的通过回顾总结一例先天性高胰岛素血症患儿的临床特点和诊治经过,以及家系筛查确定其致病位点,深入探讨并总结新生儿顽固性低血糖的相关诊治特点。方法1.对先证者和家系成员进行病史采集和体格检查,并总结先天性高胰岛素血症的临床诊治特点等。2.收集先证者和家系成员的外周血样,提取基因组DNA,采用目标序列捕获联合高通量测序方法寻找先证者的致病基因突变位点,再通过Sanger测序方法对家系其他成员进行相关致病基因测序分析。结果1.先证者出生时有轻度窒息史,巨大儿,出生后即发现低血糖,反应差,无拒奶、面色苍白,无抽搐、癫痫样发作,无昏迷、智力低下,无发育迟缓等表现。多次查血糖水平低于2.3 mmol/L,低血糖时查胰岛素及C肽明显升高,胰岛素最高182.6μIU/m L,C肽34.97 ng/m L,D-羟丁酸正常,血游离脂肪酸0.267mmol/L。先后给予先证者配方奶、高浓度葡萄糖、氢化可的松及二氮嗪治疗后,先证者仍频繁出现低血糖。2.先证者于7月龄时行胰腺次全切除术,术后初期血糖波动较大,采用短效胰岛素控制血糖。后停用胰岛素,仅控制饮食,但未监测血糖。3.先证者从4岁至今,空腹血糖波动于3.5-8.9 mmol/L,餐后血糖波动于5-12.7 mmol/L,糖化血红蛋白波动于6.7-8.9%,诊断为特殊类型糖尿病,目前使用门冬胰岛素和地特胰岛素控制血糖,血糖目前控制尚可。4.先证者检出ABCC8基因的2个致病突变,分别为第6外显子的c.863G＞A（p.Trp288Ter）和第21外显子的c.2506 C＞T（p.Arg836Ter）。Sanger验证发现先证者存在c.863G＞A和c.2506C＞T杂合突变,c.863G＞A来源于父亲,c.2506C＞T来源于母亲。结论1.先证者在婴幼儿期频繁出现药物难以纠正的低血糖,经基因检测证实为ABCC8基因杂合突变引起的先天性高胰岛素血症,行家系调查后发现此疾病在该家系中以常染色体隐性遗传。2.对于婴幼儿出现顽固性低血糖问题,应警惕先天性高胰岛素血症的可能,必要时完善基因筛查以明确诊断和指导治疗。3.对于行胰腺次全切除术的先天性高胰岛素血症患儿,应密切监测有无术后并发症,并关注其生长发育状况。若术后出现高血糖,应参照特殊类型糖尿病进行相应生活干预、饮食控制和胰岛素治疗。4.基因检测不仅有助于选择合适的治疗方式,而且指导产前诊断和遗传咨询,从而实现优生优育。