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目的:探索山西省神经管缺陷发生的主要影响因素,在此基础上运用Logistic模型和人工神经网络模型的原理,建立神经管缺陷的风险预测模型,用以识别高危人群,为神经管缺陷的一级预防工作提供科学依据,提出合理的防控建议,针对性地开展神经管缺陷的预防工作。方法:本研究采用1:1病例对照设计,募集2010~2014年山西省“削峰工程”各区县监测医院分娩或妇幼保健机构登记的生育神经管缺陷患儿的妇女,诊断标准依据《中国出生缺陷人群监测方案》,共调查411例病例,病例组(包括活产、死胎死产、产前诊断确诊的生育神经管缺陷儿的妇女)。病例组NTDs包括:单一神经管缺陷320人(77.86%);多发神经管缺陷46人(11.19%);神经管缺陷合并其他出生缺陷45人(10.95%)。对照组的选择按照1:1匹配原则,即每调查1名生育神经管缺陷患儿的妇女,同时从妇幼保健系统中选择1名生育正常婴儿的对照妇女进行调查,共调查411例,匹配条件如下:(1)怀孕前后居住在同一个县(或区);(2)民族相同;(3)末次月经相差在3个月之内,且生育正常婴儿(无任何出生缺陷)的1妇女,进行问卷调查。本次研究使用SPSS22.0软件,采用单因素条件Logistic回归选择有统计学意义的变量纳入多因素条件Logistic回归模型中进行统计分析,并建立条件Logistic回归模型和多层感知器人工神经网络模型。结果:1.病例组中单一神经管缺陷共320人,其中脊柱裂有196人,占47.69%;无脑畸形79人,占19.22%;脑膨出45人,占10.95%。多发神经管缺陷46人,其中无脑畸形合并脊柱裂28人,占6.81%;脊柱裂合并脑膨出13人,占3.16%;无脑畸形合并脑膨出4人,占0.97%;无脑畸形合并脊柱裂和脑膨出1人,占0.24%。神经管缺陷合并其他出生缺陷共45人。2.单因素分析发现:是否为高龄产妇、妇女受教育程度、丈夫受教育程度、BMI、怀孕次数≥3次、多胎妊娠、产次、意外妊娠、是否规范产检、是否接受婚前或孕前指导、是否接受孕期指导、高热、感冒、妊娠剧吐、服用抗生素、服用解热镇痛类药物、服用抗感冒病毒药物、服用叶酸增补剂、服用肉类、蛋类、奶类、新鲜蔬菜、新鲜水果、豆类及制品、被动吸烟、饮茶、电脑前工作时间、饲养宠物、卧室厨房是否分割、燃料类型、怀孕是否在冬季采暖期、精神刺激、丈夫吸烟、丈夫饮白酒、丈夫饮其他酒类、丈夫接触有毒金属这些因素在病例组和对照组中的分布是有统计学差异的(P<0.05)。3.NTDs影响因素的多因素条件Logistic回归分析显示:BMI指数为超重(OR=2.101,95%CI:1.305~3.382)、多胎妊娠(OR=9.682,95%CI:2.271~41.282)、怀孕次数≥3次(OR=2.645,95%CI:1.508~4.639)、意外妊娠(OR=2.030,95%CI:1.210~3.405)、感冒(OR=3.089,95%CI:1.776~5.373)、电脑前工作时间≥20小时/周(OR=5.722,95%CI:1.229~26.632)、被动吸烟>6次/周(OR=3.289,95%CI:1.317~8.213)是神经管缺陷的危险因素;服用叶酸增补剂(OR=0.386,95%CI:0.253~0.588)、规范产检(OR=0.297,95%CI:0.137~0.643)、接受婚前或孕前指导(OR=0.365,95%CI:0.217~0.615)、不饲养宠物(OR=0.519,95%CI:0.324~0.834)是神经管缺陷的保护因素。4.本文建立的神经管缺陷多因素条件Logistic模型的AUC=0.881,P<0.001,,模型对NTDs的诊断有意义,且该模型预测效果较好。MPL神经网络模型的ROC曲线下面积AUC=0.850,P<0.001,该模型对NTDs的诊断有意义,预测精度为76.80%,该模型预测效果较好。本次研究建立的多层感知器神经网络模型的预测性能较条件Logistic模型差,但两模型的预测能力无统计学差异。结论:1.对神经管缺陷的影响因素进行分析得出:围孕期妇女应规范服用叶酸,避免意外妊娠,不盲目追求多胎妊娠,避免暴露于被动吸烟,饲养宠物和感冒等高危因素可以降低NTDs的发生风险。2.针对山西省神经管缺陷的预防工作更应该关注妇女孕前和孕早期的一级预防,加强围孕期妇女的健康教育和产前咨询。3.本研究构建的神经管缺陷的条件Logistic回归和多层感知器神经网络预测模型对神经管缺陷风险的发现有一定程度的参考意义,可以作为NTDs风险评估的初始工具,也为未来研究工作中实现精确度更高的模型提供了良好的基础。