背景及目的:生殖细胞瘤（germ cell tumors,GCTs）是指由原始多潜能生殖细胞在分化、成熟和移行过程中形成的一组肿瘤。目前针对该病的研究多局限于单一发病部位,系统性的临床研究尚不完整。现通过回顾性分析恶性生殖细胞瘤患儿的临床资料,总结疾病临床特点,探讨影响GCTs患儿预后的危险因素,提高其诊疗效果。方法:收集2010年1月至2022年2月间于山东大学齐鲁医院诊断的0-18岁恶性生殖细胞瘤患儿的临床资料,包括患儿年龄、性别、临床表现、查体体征、辅助检查、诊断方法、治疗方式、病理分型、相关并发症等。并对其中在我院规范治疗的患儿进行随访,分析影响其预后的危险因素。采用SPSS 23.0软件进行统计学分析。计数资料用率（%）表示,两样本率的比较采用卡方检验或Fisher’s确切概率法。采用Kaplan Meier法计算2年总生存（OS）率和无事件生存率（EFS）率,Log-rank检验分析单因素对患儿2年总生存（OS）率和无事件生存率（EFS）率的影响,用P＜0.05为差异有统计学意义。结果:共收集139例GCTs患儿,男60例（43.2%）,女79例（56.8%）,男女比例为1:1.31,发病年龄涵盖0-18岁所有年龄阶段,中位发病年龄6岁4月。发病部位累及全身多器官,其中颅内原发40例（鞍区16例,松果体13例,基底节4例,顶叶1例,第三脑室1例,颅内多发8例）,颅外原发96例（睾丸27例,卵巢25例,骶尾部18例,腹腔8例,盆腔6例,腹膜后3例,阴道3例,附件区2例,腮腺1例,胸椎1例,子宫1例,颅外多发1例）。初诊时临床表现以局部包块最为常见,约41%患儿以此为首发症状,腹痛、腹胀、腹泻、恶心、呕吐等消化系统症状也较常见,头痛、头晕、抽搐、意识障碍等中枢神经系统症状也可见,更有少数患儿出现精神心理问题或情绪性格改变、智力倒退等罕见症状。139例患儿初诊时均行影像学检查,MRI为GCTs患儿最常用的影像学检查方法,有52例患儿行MRI检查,其次CT 49例,超声34例,ECT7例,X线1例。通过查体、影像学检查最终明确,肿瘤长径大于等于10cm患儿24例,小于10cm患儿115例。121例患儿经病理活检最终确诊,18例颅内GCTs患儿因瘤体位置解剖条件复杂,未行病理诊断,通过结合临床表现、影像学检查及肿瘤标志物等检查结果临床诊断。肿瘤病理亚型包括卵黄囊瘤57例,未成熟畸胎瘤26例,生殖细胞瘤未具体分类15例,混合生殖细胞瘤10例,无性细胞瘤11例,精原细胞瘤2例。139例患儿中91例于我院继续治疗,手术治疗73例（完全切除62例、部分切除及穿刺活检11例）,化疗71例（手术联合化疗62例,放化疗结合5例,单纯化疗4例）,放疗25例（手术联合放疗11例,单纯放疗9例,放化疗结合5例）。对91例我院规范治疗的GCTs患儿进行随访,随访中位时间27个月,2年OS率为94.5%,EFS率为81.3%。不同原发部位、性别、延迟就诊时间、肿瘤病理亚型、肿瘤直径大小、AFP及β-HCG等肿瘤标志物水平、泌乳素等内分泌激素水平及治疗方式等因素,对患儿2年OS率及EFS率未见明显影响,差异无统计学意义（P＞0.05）。未完整切除病灶及早发转移患儿2年EFS率显著降低,有统计学意义（P＜0.05）。结论:1.生殖细胞瘤可发生于0-18岁各个年龄阶段,年龄分布有幼儿期及青春期两个发病高峰,发病部位多位于身体正中线位置,临床表现不典型且多样。经手术、化疗、放疗相结合的综合治疗,预后良好。2.不同原发部位、性别、延迟就诊时间、肿瘤病理亚型、肿瘤直径大小、AFP及β-HCG等肿瘤标志物水平、泌乳素等内分泌激素水平及治疗方式因素非GCTs患儿预后独立危险因素,对患儿预后无影响。未完整切除病灶及早发转移为GCTs患儿预后的独立危险因素,提示预后不良。