背景结直肠癌（colorectal cancer,CRC）是全球第三大的恶性肿瘤,是导致癌症相关死亡的重要原因,每年新发的患者约为120万例,死亡近70万例。约30-40%的患者初诊时即为晚期结直肠癌,5年生存率仅有12%,即使是早期结直肠癌患者,术后仍然会出现复发或者转移。近些年来随着对结直肠癌分子机制的研究,靶向药物治疗及免疫治疗等新手段的进展,为结直肠癌提供更精准和更有效的治疗手段及方案,尤其是携带特殊变异的结直肠癌患者。其中,磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚单位α（PIK3CA）突变就是特殊突变之一。大约15%-20%的结直肠癌有PIK3CA外显子9和/或20的活化突变。PIK3CA突变患者的临床病理特征及是否是结直肠癌化疗的不利预后因素尚不明确。因此本研究将进一步探讨PIK3CA突变的结直肠癌患者的临床病理特征以及对预后的影响。目的探讨PIK3CA突变在结直肠癌中的临床特征及对预后的影响。方法收集2017年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院确诊并且行二代基因测序（next-generation sequencing,NGS）的386例结直肠癌患者的临床病理资料,其中PIK3CA突变CRC患者88例,PIK3CA野生型CRC患者298例。回顾性收集CRC患者的PIK3CA突变状态、年龄、性别、微卫星状态、病理类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移、危险因素、诊断时病理分期等信息,分析PIK3CA突变型与野生型结直肠癌患者的临床病理特征之间的差异。通过病历资料及电话随访记录结直肠癌患者的总生存时间（overall survival,OS）和无进展生存期（progression free survival,PFS）。应用SPSS 25.0统计学软件进行数据处理,通过卡方检验、Fisher确切概率法分析PIK3CA突变与结直肠癌患者临床病理特征的相关性。使用Kaplan-Meier曲线和Cox模型评估结直肠癌PIK3CA突变的可能预后价值。P值的显著水平设定为小于0.05。检验水准a=0.05。结果（1）结直肠癌患者的PIK3CA突变率为22.8%（88/386）。最常见的PIK3CA突变位点分别是外显子9（N=27,30.7%）、外显子10（N=18,20.5%）和外显子21（N=10,11.4%）。（2）PIK3CA突变型结直肠癌患者微卫星高度不稳定（microsatellite instability-high,MSI-H）百分比高于PIK3CA野生型结直肠癌患者,差异具有统计学意义（P＜0.0001）。PIK3CA突变型及野生型与年龄（P=0.736）、性别（P=0.651）、病理类型（P=0.513）、分化程度（P=0.322）、浸润深度（P=0.102）、淋巴结转移（P=0.274）、危险因素（P=0.273）、确诊时病理分期（P=0.052）之间的差异无统计学意义。（3）PIK3CA野生型（P=0.043）、年龄大于60岁（P=0.006）、淋巴结转移（P=0.001）、确诊时病理分期晚（P=0.006）是结直肠癌患者预后不良的独立因素,差异有统计学意义。结论PIK3CA突变型结直肠癌患者MSI-H 比例高于野生型患者,PIK3CA突变型结直肠癌患者的总生存期及无进展生存期明显延长,但仍需要大样本量和长期随访的进一步研究提供有力的证据。