背景抗合成酶综合征(ASS)是一种自身免疫性疾病,是不同形式的肌炎患者同时出现抗氨酰t RNA合成酶(ARS)抗体,其中最常见的ARS抗体为抗Jo-1抗体,间质性肺病(ILD),肌炎和关节炎代表了该类疾病的典型临床三联征,一些伴随表现如发热、技工手、雷诺现象相比三联征较少见。抗Jo-1抗体阳性的此类患者在发病时典型三联征较为少见,往往只表现一或两个经典的三联征,而在随访中常常出现进一步表现,为此,我们建立了抗Jo-1抗体阳性ASS患者的单中心回顾性研究评估这些患者的临床模式和预后。目的探讨抗合成酶综合征(ASS)患者的临床进展、远期临床结局,分析ASS进展的危险因素以及疾病的转归、预后,以便早期发现与诊治,改善预后。方法收集安徽省立医院风湿免疫科住院及门诊的125例抗Jo-1抗体阳性患者(男性31例,女性94例),平均随访36个月(IQR 14-60月)。回顾性分析抗Jo-1抗体阳性的ASS患者的临床特征和实验室参数,分析ASS患者进展的危险因素及总体生存率。结果1.起病时,完全型ASS患者为25例(20%),不完全型ASS患者为100例(80%)。不完全型ASS患者通常以典型的三联征中的一种表现起病(67例,53.6%),其中孤立性关节炎35例,孤立性肌炎19例,孤立性间质性肺病(ILD)13例。随访结束时,完全型ASS 59例(47.6%),不完全型ASS患者为66例(52.4%),仅有6例患者为孤立性关节炎,2例为孤立性肌炎,4例为孤立性ILD。2、100例不完全型ASS患者随访中有34例进展为完全型ASS,其中以孤立性关节炎或ILD起病的患者进展为完全型ASS的比例较孤立性肌炎更高,随访中出现伴随症状较无伴随症状的患者相比出现完全型ASS的风险增加近3倍;3、在随访期间,不完全型ASS患者有67例(67%)患者出现临床进展,以孤立性关节炎、肌炎或ILD表现起病是出现临床进展的主要危险因素(OR=10.3,95%CI(3.7,28.8),P<0.001)。随访结束以ILD为最常见的表现(116例,占92.8%)。67例出现新的三联征表现的患者中有37例(55.2%)随访中有新的伴随症状,至少有一个新伴随症状出现的患者,尤其是发热患者,出现新三联征的可能性比无新的伴随症状出现的患者增加了4.0倍(OR=4.0,95%CI 1.2-12.8,P=0.021)。没有发现与临床进展相关的实验室指标。4、抗Jo-1抗体阳性ASS患者在1年、2年、5年和10年的生存率分别为95.1%,93.0%,91.7%和64.6%,总体生存率良好。5、合并ILD的抗Jo-1抗体阳性ASS患者,ILD最常见的影像学表现是NSIP(59例,50.9%),合并ILD的ASS患者1年、2年5年和10年的生存率分别为94.7%,92.5%,91.3%和62.6%。结论53%的抗Jo-1抗体阳性ASS患者以孤立性关节炎、肌炎、间质性肺炎起病,不完全型ASS中67%的患者在中位时间25个月出现临床进展,完全型ASS由20%增长至47.6%,不同表现起病其疾病进展风险不同;间质性肺病是随访中最常见的表现,由51.2%增长至92.8%,影像学多表现为NSIP。抗Jo-1抗体阳性ASS患者预后中等。