【摘 要】
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目的:研究ACTN4基因上的rs12981131、rs2112649、rs2287728、rs78078603位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西壮族儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome,PNS）的发生与发展的关系;同时研究ACTN4蛋白血清学水平与广西壮族儿童PNS的关系,并分析其意义。方法:（1）
【基金项目】
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国家自然科学基金（81460143）:广西壮族儿童原发性肾病综合征相关基因的筛选及蛋白质谱差异表达的研究；
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目的:研究ACTN4基因上的rs12981131、rs2112649、rs2287728、rs78078603位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西壮族儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome,PNS）的发生与发展的关系;同时研究ACTN4蛋白血清学水平与广西壮族儿童PNS的关系,并分析其意义。方法:（1）采用病例-对照研究统计学方法,选取108例广西壮族PNS患儿和99例广西壮族健康体检儿童作为研究对象。采用QPCR、Fast Target技术及二代测序技术检测所有样本ACTN4基因上的rs12981131、rs2112649、rs2287728、rs78078603四个位点的SNP。采用哈迪-温伯格遗传平衡定律评估样本有无群体代表性（P﹥0.05）。利用plink软件进行基因组关联性分析、SHEsis软件进行连锁不平衡分析和单倍体分析,P﹤0.05表示差异有统计学意义。使用酶联免疫吸附实验方法分别检测各组血清样本中ACTN4蛋白的浓度水平,然后采用两独立样本非参数Mann-Whitney U秩和检验,比较各组间研究对象的ACTN4蛋白浓度水平的差异性。结果:（1）在PNS患儿组ACTN4基因上的rs78078603位点在共显性、显性模型下CG+GG基因型和CC+GG基因型可能增加广西壮族儿童PNS发病风险（OR:3.029,95%CI:1.319-6.955,P=0.009;OR:2.574,95%CI:1.196-5.541,P=0.016）。（2）rs2112649、rs2287728、rs12981131三个位点基因型及等位基因分布差异性均无统计学意义（P﹥0.05）。（3）rs78078603、rs2112649、rs2287728、rs12981131四个位点的基因型及等位基因分布的差异性在激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS）组与激素敏感型肾病综合征（steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS）组间均无统计学意义（P﹥0.05）。（4）ACTN4基因上rs12981131、rs2112649、rs2287728、rs78078603的四个位点存在连锁不平衡。（5）单倍体型结果提示:CCCA和GCCA单倍体在PNS患儿组和健康体检儿童组分布具有统计学意义（OR=0.587,95%CI:0.394-0.873,P=0.008;OR=2.38,95%CI:1.049-5.396,P=0.033）,同时说明CCCA单倍体型可能降低广西壮族儿童PNS发病风险,而GCCA单倍体型可能增加广西壮族儿童PNS发病风险。CCCA、GCCA、CCGA三个单倍体型在SRNS组和SSNS组中分布差异性均无统计学意义（P﹥0.05）。（6）PNS患儿组的ACTN4蛋白浓度水平明显低于健康体检儿童对照组,两组间差异性比较有显著性差异（P﹤0.0001）,且健康体检对照儿童组分别与SRNS患儿组和SSNS患儿组比较ACTN4血清蛋白浓度水平的差异性,均提示呈显著性差异（P﹤0.0001）;同时SRNS组的ACTN4蛋白浓度水平明显低于SSNS组,两组间比较差异有统计学意义（P﹤0.027）。结论:（1）ACTN4基因rs78078603位点的SNP可能与广西壮族儿童PNS发病的易感性有关,CG+GG基因型和CC+GG基因型可能为广西壮族儿童PNS的易感基因。（2）rs12981131、rs2112649、rs2287728、rs78078603四个SNPs位点在ACTN4基因上存在连锁不平衡;CCCA单倍体可能降低广西壮族儿童PNS的发病风险,而GCCA单倍体型可能增加广西壮族儿童PNS发病风险。CCCA、GCCA、CCGA三个单倍体型可能与广西壮族儿童PNS产生激素耐药的易感性无关。（3）血清中ACTN4蛋白可能作为广西壮族儿童PNS一种保护性蛋白,在PNS早期维持足细胞的滤过屏障功能起着重要作用,且ACTN4血清蛋白浓度水平可能与广西壮族儿童PNS产生激素耐药性有关。
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