【摘 要】
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目的：决定和检查在这两个PITX2或FOXC1基因诊断为ARS的家系是否有基因变异。 方法：该研究入选中国家系两个，共4人，第一家系包括一对双胞胎姐妹。第二个家系包括一个母亲和一个
【出 处】
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中国协和医科大学(北京协和医学院) 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部
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目的：决定和检查在这两个PITX2或FOXC1基因诊断为ARS的家系是否有基因变异。
方法：该研究入选中国家系两个，共4人，第一家系包括一对双胞胎姐妹。第二个家系包括一个母亲和一个儿子。提取他们的血液采集DNA，通过PCR扩增所要的基因片断，对PITX2与FOXC1的编码区域，行直接测序，以检验有无点突变。如果发现点突变，则再提取健康50人的外周血DNA以比较该位点是否有变异。
结果：该两个家系中未发现PITX2和FOXC1基因有可识别的点突变。FOXC1基因的多态性在该两个家系中可能存在。
结论：在这两个诊断为ARS的中国人家系中，没有证据表明PITX2和FOXC1基因有点突变。在中国人群的FOXC1基因中发现两个新的多态性表现。
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