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目的:探讨广西壮族儿童ADAM33基因rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396和rs511898位点单核苷酸多态性与不同民族、地区的人群进行比较,进一步分析其多态性及血清水平与广西壮族儿童支气管哮喘的相关性,及其可能存在的遗传相关性强的单倍型。方法:收集93例广西壮族支气管哮喘患儿和94例广西壮族健康儿童作为研究对象,运用单碱基延伸(SNa Pshot)法对ADAM33基因的五个位点进行基因分型(rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396和rs511898),采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。计数资料采用卡方检验,计量资料以(x±s)表示,两组间比较采用t检验。使用卡方检验分析纳入对象是否符合Hardy‐Weinberg遗传平衡定律;基因多态性位点与支气管哮喘间发病的关联强度采用Logistic回归分析,计算比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%CI);用Ha Ploview4.2软件进行单核苷酸多态性(SNPs)位点间的连锁不平衡及单倍型分析;以P<0.05表示差异有统计学意义。血清ADAM33的表达水平用酶联免疫吸附试验方法(enzyme-linked immunosorben assay,ELISA)检测。结果:(1)ADAM33基因rs597980位点在广西壮族儿童中的基因型分布频率为GG52.1%、AG 44.7%、AA 3.2%;等位基因分布频率为G 74.5%、A 25.5%;rs44707位点在广西壮族儿童中的基因型分布频率为GG 37.2%、GT 50.0%、TT 12.8%;等位基因分布频率为G 62.2%、T 37.8%;rs2853209位点在广西壮族儿童中的基因型分布频率为TT38.3%、AT 51.1%、AA 10.6%;等位基因分布频率为T 63.8%、A 36.2%;rs511898位点在广西壮族儿童中的基因型分布频率为CC 52.1%、CT 39.4%、TT 8.5%;等位基因分布频率为C 71.8%、T 28.2%;rs3918396位点在广西壮族儿童中的基因型分布频率为CC89.4%、CT 10.6%;等位基因分布频率为C 94.7%、T 5.3%;(2)广西壮族儿童ADAM33基因SNP位点基因型及等位基因在男女性别间分布差异均无统计学意义(P>0.05);(3)广西壮族儿童ADAM33基因rs597980位点的基因型及等位基因分布频率与非洲尼日利亚人及中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P>0.05),与日本人、南亚巴基斯坦人及美国秘鲁利马人相比差异均有统计学意义(P<0.05);rs44707位点的基因型及等位基因分布频率与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P>0.05),与非洲尼日利亚人、日本人、南亚巴基斯坦人及美国秘鲁利马人相比差异均有统计学意义(P<0.05);rs2853209位点的基因型与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P>0.05),与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人及美国秘鲁利马人相比,差异均有统计学意义(P<0.05);广西壮族儿童rs2853209位点等位基因分布频率与上述五种人群比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs3918396和rs511898位点的基因型及等位基因分布频率与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P>0.05),与非洲尼日利亚人、日本人、南亚巴基斯坦人及美国秘鲁利马人相比差异均有统计学意义(P<0.05);(4)哮喘组与健康组儿童在性别、年龄上差异均无统计学意义(P>0.05);(5)两组研究对象均符合Hardy‐Weinberg遗传平衡定律,且均存在SNP多态性。(6)两组遗传模型显示,ADAM33基因rs511898位点T等位基因的致哮喘效应是C等位基因的1.869倍(OR=1.869,P=0.005);共显性模型显示TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.977倍(OR=2.977,P=0.023);隐性模型显示TT基因型的致哮喘效应是(CT+CC)组合基因型的2.615倍(OR=2.615,P=0.035;加性模型显示TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.834倍(OR=2.834,P=0.031);(7)连锁不平衡分析显示,s597980与rs2853209位点间连锁不平衡D’值为0.96,r~2值为0.60,两位点间呈强连锁不平衡;(8)单倍型频率分析显示,rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396、rs511898共形成3种P<0.05的单倍型,分别为GGTCC(P=0.016)、GGTCT(P=0.001)、GGACC(P=0.021)。其中,GGTCC、GGACC单倍型在对照组中的频率显著高于哮喘组(P<0.05),GGTCT单倍型在哮喘组中的频率显著高于对照组(P<0.05),其中GGTCC单倍型占比最高;(9)哮喘组血清ADAM33表达水平为(4.833±0.616)ng/ml,健康组血清ADAM33表达水平为(3.741±0.481)ng/ml,差异有统计学意义(P<0.05);rs511898位点CC、CT及TT基因型的ADAM33血清水平在两组研究对象间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:1、广西壮族儿童ADAM3基因rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396和rs511898位点均存在多态性且具有地域性;2、广西壮族儿童ADAM33基因rs511898位点基因型及其等位基因分布频率与哮喘发生具有相关性,rs511898位点TT基因型及T等位基因可能是广西壮族儿童哮喘发生的一个风险因素。广西壮族儿童ADAM33基因rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396位点基因型及其等位基因分布频率与哮喘发生风险没有相关性;3、广西壮族儿童ADAM33基因rs597980与rs2853209位点存在强连锁不平衡;4、广西壮族儿童ADAM33基因rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396和rs511898位点GGTCC、GGACC单倍型可能是哮喘发生的保护性单倍型,而GGTCT单倍型可能是哮喘发生的危险性单倍型;5、血清ADAM33表达水平与广西壮族儿童哮喘的发生具有相关性。