MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用

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目的:探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值。方法:收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行MLPA检测,并与G显带核型分析进行比较。结果:26例早期自然流产绒毛样本均在15±3天内进行了绒毛细胞培养,G显带核型分析,成功24例(成功率92.3%),1例由于绒毛组织污染而培养失败(3.8%),1例由于分裂相少、染色体形态差而核型分析失败(3.8%)。全部样均在3日内进行MLPA检测(成功率为100%),G显带核型分析失败的2例样本也得到结果。两种方法均诊断成功的24例样本中,结果完全一致共19例(79.2%),包括10例正常核型,7例非整倍体,1例男性三倍体(69,XXY),1例46,XY/46,XX嵌合体。结果不完全一致1例(4.2%),G显带核型分析除发现4三体外,还检出其合并Y染色体臂间倒位。结果完全不一致4例(16.7%),G显带核型分析诊断为女性三倍体(69,XXX),而MLPA显示为正常女性(46,XX)。在10例正常核型,8例非整倍体中,MLPA诊断非整倍体的灵敏度和特异度均为100%。两种方法均诊断成功的24例样本中,MLPA诊断异常核型的灵敏度和特异度分别为71.4%和100%。结论:与G显带核型分析相比,MLPA检测早期自然流产胚胎绒毛染色体异常具有实际临床应用价值,尤其对G显带核型分析失败的样本。
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