介绍：1型神经纤维瘤病是神经纤维瘤病中最常见的类型。该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、虹膜结节、腋窝和腹股沟雀斑、视路神经胶质瘤和特征性的骨骼发育异常。身材矮小和巨颅是该病的次要特征。1型神经纤维瘤病相关的身材矮小的可能机制之一是神经纤维瘤蛋白可以调节下丘脑和垂体的功能。病例报告：一名7岁的女性儿童因生长缓慢入院。体格检查：身高108.0cm（低于正常人群平均值的2个标准差以上），躯干和四肢可见大量牛奶咖啡斑和腋窝及腹股沟雀斑，裂隙灯检查发现虹膜结节。临床实验室检查发现生长激素、胰岛素样生长因子-1、促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促肾上腺皮质激素、黄体生成素和卵泡刺激素均在正常范围。精氨酸生长激素刺激试验提示生长激素缺乏症。左腕关节骨龄相当于4岁。颅脑磁共振可见多发的T2高信号区。临床诊断为1型神经纤维瘤病、生长激素缺乏症。结论：1型神经纤维瘤病儿童可能出现生长激素缺乏症而表现为身材矮小。所有身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑或腋窝和腹股沟雀斑的儿童均需考虑NF1的可能,需进行裂隙灯检查。