马属家养动物（家马和家驴）,凭借其体格强健、移动速度快等优点,为人类社会发展做出了重要的贡献。由于家马的直系野生祖先已经灭绝,加之现代品种化培育引起遗传多样性骤减,导致对起源驯化历史的研究存在很多争议。核基因组的研究提示欧亚大草原西部可能是现代家马的起源地;而线粒体研究则认为有多个起源中心。但家马的驯养具有强烈的雄性偏好性,因此从父系遗传角度解析家马的起源扩散历史十分重要。目前,由于家马的参考基因组并没有组装Y染色体,导致相关研究长期滞后。早期研究表明:家马Y染色体具有极低的遗传多样性。最近研究发现现代种马主要分为北欧品种特有的N-I世系和广泛分布的A-L-S-T世系,其中A-L-S-T世系占主导地位,起源于近东的土耳其地区。但该研究只有来自于欧洲、美洲和中东的样本,缺少东亚地区的样本,无法追溯现代种马具体的东方父系起源历史。因此,探讨遗传多样性丰富的中国地方品种马的父系起源历史,对追溯世界现代家马父系起源历史具有重要的科学意义。在本课题研究中,我们整合了课题组前期研究工作中获得的75份中国不同地区地方固有品种马和NCBI下载的23份现代雄性家马的二代基因组测序数据,参考Wallner等人组装的MSY序列,获得了它们的SNP和Indel位点信息。然后整合Wallner等人发表的54份样本变异位点信息,构建了系统发育关系和单倍型网络图,计算了不同类群的最近共同祖先时间。结合地理分布信息,探讨现代家马的父系起源驯化历史。我们分别用最大简约法、最大似然法、贝叶斯法、邻接法,构建了系统发育树。四种树型都出现了已报道的“A”、“L”、“S”、“T”、“N”、“I”等六个世系分支,且A-L-S-T均处于北欧世系N-I内部,与前人结果一致。来自中国青海的大通马DTM-11在四种方法构建的系统发育关系中均处于A-L-S-T世系的根部位置,为现代家马的父系东方起源提供了最直接的证据。BEAST估计其扩散时间约为5296.89年,与目前公认的现代家马驯化时间接近。值得注意的是6个来自中国地方固有品种马的个体总是与普氏野马在系统发育树的根部位置聚成一枝。其中5个来自中国南方,1个来自中国北方,提示中国地方固有品种马,特别是南方的地方固有品种马,保留了丰富的古老遗传信息。为进一步解析中国现代家马与普氏野马的亲缘关系,我们整合现代家马和普氏野马所有336个变异位点分析。单倍型中介网络图显示:中国地方固有家马与世界范围其它家马的遗传距离远小于其与普氏野马的遗传距离。除了3个古老单倍型（2个yakut单倍型,1个贵州矮马单倍型）外,其余单倍型（包括广泛分布的A-L-S-T）均衍生自中国特有的单倍型。这些研究结果表明:东亚地区,特别是中国地区,具有非常丰富而古老的父系起源单倍型,可能是一个起源驯化中心,因而是研究现代家马父系起源历史的关键地区。现代家马的两大父系起源分支都可以追溯到中国特有的单倍型,表明父系起源扩散过程并非源自单一的历史事件。为进一步揭示现代家马MSY区域变异位点的地理分布格局是否源自祖先不完全分拣,我们根据已确定的中国地方固有品种家马特异变异位点,设计了 12对引物,并在家驴群体中进行验证。在12对引物中,有11对成功扩增出家马的目标片段,成功率达91.67%,其中10个片段为雄性特异,占比83.33%。而在驴中,12对引物中有5对在来自全球各地的家驴雄性样本中成功扩增,成功率达41.67%,均为雄性特异性扩增。其中4对引物（C12148、C1043、C13838和C17607）检测的位点在所有样品中与家马的参考等位基因型一致;而引物C697检测的位点在所有样本中均为T,与文献中家马的两个等位基因型C/G均不相同。这些结果提示,家马MSY区域变异位点的地理分布格局并非由祖先不完全分拣导致。此外,还开发了用于马属动物性别（C12148、C1043、C13838和C17607）及物种鉴定（C697）的分子标记,建立了鉴定体系。综上,本研究提示中国现代家马保留了古老且丰富的Y染色体遗传信息,现代家马均受到了中国现代家马父系起源扩散的影响,并开发了马属家养动物父系遗传分子标记。这些结果不仅能够在马属家养动物遗传多样度急剧下降的情况下为种质资源保护和分子育种改良等工作提供重要的科学依据,还能加深对全球家马驯化历史和扩散过程的认识,促进对人类古代社会文明发生及发展历史的了解。