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目的维生素D是人体重要的内分泌激素,不仅对于维持血清钙磷浓度的稳定等具有重要作用,还具有减少心血管疾病、降低肿瘤发生等多种作用。近期更有文献报道重症疾病的患者维生素D缺乏的发生率高,并且可能与预后有一定的相关性。急性肾损伤(AKI)目前发生率越来越高,且较多发生于重症疾病患者,肾脏又是维生素D活化的重要脏器。因此本研究的目的是探讨AKI患者维生素D水平和维生素D受体(VDR)基因多态性的基本情况,并观察维生素D水平高低及VDR基因多态性与AKI患者全因死亡率之间的关系。方法本研究为单中心的前瞻性队列研究。入选2009年2月到2009年11月在复旦大学附属华山医院住院期间,按RIFLE肌酐诊断标准诊断为急性肾损伤的成人患者200名,健康人17名,非AKI危重患者13名(与AKI患者SOFA评分相匹配)。检测三组人群血清25(OH)D和1,25(OH)2D水平,比较三组间维生素D水平的差异。将AKI组按25(OH)D和1,25(OH)2D的浓度,分为高水平组(高于中位数)和低水平组(低于中位数)；根据AKI组患者维生素D受体BsmI与FokI两个位点的多态性,分为突变组与野生组(BB/Bb vs bb, FF/Ff vs ff)。分别进行随访,主要观察终点为90天全因死亡。结果AKI组患者的1,25(OH)2D水平显著低于正常组和非AKI危重病组(59.56±53.00vs86.15±35.34vs98.76±39.69pmol/L, ANOVA p=0.005);随着AKI程度的加重,1,25(OH)2D水平也相应降低(72.55±69.42vs53.69±32.68vs42.27±29.29pmol/L, ANOVA p=0.042);25(OH)D没有类似的变化。比较25(OH)D或1,25(OH)2D高水平组与低水平组,90天全因死亡率均无统计学差异(25(OH)D: log rank p=0.554;1,25(OH)2D:log rank p=0.147)。维生素D受体Bsml与Fokl两个位点突变组与野生组,90天全因死亡率也均无统计学差异(BB/Bb vs bb, logrank p=0.173; FF/Ffvs ff, log rank p=0.955)结论AKI患者血清1,25(OH)2D水平显著降低状态,随着AKI程度的加重而进一步降低。AKI患者维生素D状态或维生素D受体(BsmI和FokI)基因多态性与AKI人群的90天全因死亡率均无相关性。