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目的
探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。
方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。
结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28.13%，其中常染色体异常23例，检出率为23.96%，包括21三体、7号部分缺失、5p－等，发现性染色体异常4例，检出率为4.17%，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27.27%(18/66)，其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18.92%(7/37)。在体格发育迟缓合并其他异常患者中，异常核型检出率为37.93%(11/29)。在智力障碍患者中，异常核型检出率为28.26%(13/46)，其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16.67%(4/24)。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40.91%(9/22)。
结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高，在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。