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目的
探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN2A)家系的临床特征及其RET基因的突变情况。
方法对该家系进行系统的临床调查，提取其成员外周血基因组DNA，用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序。
结果家系内8名患者存在RET基因第11外显子p.C634W的杂合性点突变。3人被诊断为嗜铬细胞瘤，1人被诊断为甲状腺髓样癌，1人被诊断为嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌，1人被诊断为甲状腺髓样癌合并甲状旁腺功能亢进，1人体检发现甲状腺肿大但拒绝诊治，还发现1例突变携带者。
结论患者家系存在RET基因的p.C634W突变，多数携带者已发展为甲状腺髓样癌及/或嗜铬细胞瘤。为早期诊治，应该对MEN2A家系成员尽早进行基因突变筛查。