论文部分内容阅读
46,XX,t(5;18)(q15;q21.3)伴自然流产一例
【机 构】
:
056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2017年34期
其他文献
目的分析不稳定异常血红蛋白Hb Rush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳,并检测α和β珠蛋白基因、Gγ启动子区-158 XmnⅠ多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型,血红蛋白电泳Hb F区域有定量值显著增高的异常条带(30.5%~59.2%),携带有不稳定血红蛋
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ ,MPS Ⅱ )家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行突变分析,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析。结果测序结果显示先证者携带IDS基因c.
目的对两例畸形胎儿进行细胞与分子遗传学研究,分析其基因型与表型的关系。方法对两例产前超声提示异常的胎儿的羊水细胞及其双亲的外周血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,对SNP array
目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果。结果患儿与家系内同症患者表型一致,染色体核型结果相同,为46,XN,der(22)t(3;22)(q28;q13)pat;其父亲与5位亲属染色体核型为46,XN,t(3;22)(q28;q13),母亲及其
目的对两个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测,建立蛋白模型,探讨其分子发病机制。方法分别应用发色底物法和酶联免疫吸附法检测两个家系先证者和家系成员的血浆蛋白C活性(protein C activity,PC∶A)和蛋白C抗原(protein C antigen,PC∶Ag)。用PCR法对先证者蛋白C(protein C,PROC)基因9个外显子及侧翼序列进
目的对血清学定型为B亚型的血样标本进行基因检测,探讨其分子基础。方法应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer, SSP)对常规方法定型困难的3例样本进行ABO基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型。结果3例样本血型血清学结果均表现为B亚型,红细胞与抗-B弱凝集,血清中存在抗-B;基因分型显示均为B/O1;直接
目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN2A)家系的临床特征及其RET基因的突变情况。方法对该家系进行系统的临床调查,提取其成员外周血基因组DNA,用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序。结果家系内8名患者存在RET基因第11外显子p.C634W的杂合性点突变。3人被诊
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者及其家系成员雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA,应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子,对产物直接进行DNA测序,寻找突变位点;应用PCR-限制性片段长度多态性方法分